Pigmentosa örökletes disztrófia

Az örökletes pigmentdisztrófia (DPH) olyan genetikai betegségek csoportja, amelyek a retina fényérzékeny sejtjeinek progresszív degenerációjához vezetnek. Ez egy örökletes betegség, amely látásvesztéshez és jelentős korlátozásokhoz vezethet a betegek mindennapi életében.

A DPN általában korai gyermek- vagy serdülőkorban jelenik meg, és idővel előrehalad. Károsítja a retina fotoreceptorait, például a kúpokat és a rudakat, amelyek fontos szerepet játszanak a fény érzékelésében és az agyba történő információtovábbításban.

A DPN fő tünetei közé tartoznak az éjszakai látással kapcsolatos problémák, a látómező beszűkülése (alagútlátás), a látásélesség nehézségei és a fényváltozásokhoz való rossz alkalmazkodás. A betegek fényérzékenységet (fényérzékenységet) és a színek megkülönböztetésének nehézségeit is tapasztalhatják.

A DPH oka a fényérzékeny sejtek normális működéséért felelős gének mutációihoz kapcsolódik. Ezek a gének szabályozzák a retina egészségének és normál működésének fenntartásához szükséges folyamatokat. A mutációk örökölhetők az egyik vagy mindkét szülőtől, és az öröklődés különböző mintákban fordulhat elő, beleértve az autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy nemhez kötött öröklődést.

Jelenleg nincs teljes gyógymód a DPN-re. Vannak azonban különféle kezelési megközelítések, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása és a betegek életminőségének javítása. Ez magában foglalhatja a látás javítását segítő eszközök, például speciális szemüvegek vagy lencsék használatát, valamint a rehabilitáció és a betegtámogatás különféle formáit.

Az újabb kutatások a DPN lehetséges kezelési lehetőségeit is feltárják, például a génterápiát és az őssejtek felhasználását a sérült fényérzékeny sejtek pótlására. Ezek a módszerek ígéretet mutatnak a jövőbeni kezelési lehetőségekre, valamint a betegség progressziójának lelassítására vagy akár megállítására is.

Az örökletes pigmentdisztrófia súlyos genetikai betegség, amely jelentősen korlátozhatja a betegek látási képességeit. A modern kutatási és kezelési megközelítések azonban reményt adnak a betegségben szenvedők életének javítására.

Az örökletes dystrophiás pigmentosa (HDP) egy ritka örökletes bőrbetegség, amelyet az _LCT (OMIM® 179140)_ vagy _ECT (_OMIM® 606137) gének mutációja okoz. A betegség általában gyermekkorban kezdődik, bár késői megjelenése az élet bármely szakaszában előfordulhat. A bőr és/vagy az alatta lévő szövetek, belső szervek érintettek, és előfordulhat, hogy más szervek és szövetek nem figyelhetők meg. A felesleges pigment a test különböző részein fordul elő, beleértve az ujjakat, lábujjakat, belső ajkakat, szemhéjakat, hasat, hátat, combot, fenéket, nemi szerveket és a körmök körüli bőrt.

Tünetek Az örökletes pigment disztrófia fő tünete a melanin (sötét pigment) túlzott mennyisége a bőrben. A kezdeti stádiumban pigmentált területek találhatók a bőr redői alatt, a hónalj területén, a természetes nyílások bőrén, a poplitealis üregben és a perineumban. A tenyér és a talp bőrén hiperpigmentáció (túlzott melaninképződés) jelenik meg. Időnként pigmentfoltok találhatók férfiaknál a szem kötőhártyáján (fehéren), a mellbimbó bőrén, a köldökén, a kisajkakon és a nemi szervek nyálkahártyáján is. Később pigmentmintázat jelenik meg az orr hátsó részén, a fejbőrön, a felső ajak és a felső állkapocs felett, férfiaknál a herezacskó, nőknél az emlőmirigyek, a hallójárat bőrén és a szem alatt. Idővel a felesleges melanin elsötétül, hegek és foltok jelennek meg az arcon, a karokon, a vállakon és a fül mögött.

A melanin felesleg befolyásolja a verejtékmirigyek pigmentációját, így az izzadság elsötétül, a verejtékmirigyek degenerálódnak és működésképtelenné válnak, ami az ultraibolya sugarak elleni védelem gyengülésével jár (az egyik ún. bőr fototípus: 1,2,3). ,4). A bőr védekező reakciói az étrendtől függően is változhatnak. Néhány betegnek nehézséget okoz a pigmentált anyagok eltávolítása orvosi környezetben dermabrázió segítségével (