Distrofi Pigmentosa Keturunan

Distrofi pigmentasi herediter (DPH) adalah sekelompok penyakit genetik yang menyebabkan degenerasi progresif sel peka cahaya di retina. Ini adalah penyakit bawaan yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan keterbatasan signifikan dalam kehidupan sehari-hari pasien.

DPN biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja dan berkembang seiring berjalannya waktu. Hal ini menyebabkan kerusakan pada fotoreseptor retina, seperti kerucut dan batang, yang berperan penting dalam merasakan cahaya dan mengirimkan informasi ke otak.

Gejala utama DPN antara lain masalah penglihatan pada malam hari, penyempitan bidang penglihatan (tunnel vision), kesulitan ketajaman penglihatan, dan buruknya adaptasi terhadap perubahan cahaya. Penderita juga mungkin mengalami fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya) dan kesulitan membedakan warna.

Penyebab DPH dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas fungsi normal sel peka cahaya. Gen-gen ini mengontrol proses yang diperlukan untuk menjaga kesehatan dan fungsi normal retina. Mutasi dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua, dan pewarisan dapat terjadi dalam berbagai pola, termasuk autosomal resesif, autosomal dominan, atau terkait seks.

Saat ini belum ada obat yang lengkap untuk DPN. Namun, terdapat berbagai pendekatan pengobatan yang bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Hal ini mungkin termasuk penggunaan perangkat seperti kacamata atau lensa khusus yang membantu meningkatkan penglihatan, serta berbagai bentuk rehabilitasi dan dukungan pasien.

Penelitian baru juga mengeksplorasi pengobatan potensial untuk DPN, seperti terapi gen dan penggunaan sel induk untuk menggantikan sel peka cahaya yang rusak. Metode-metode ini menjanjikan pilihan pengobatan di masa depan dan potensi untuk memperlambat atau bahkan menghentikan perkembangan penyakit.

Distrofi pigmentasi herediter adalah penyakit genetik serius yang secara signifikan dapat membatasi kemampuan penglihatan pasien. Namun, pendekatan penelitian dan pengobatan modern menawarkan harapan untuk meningkatkan kehidupan orang yang menderita penyakit ini.

Pigmentosa distrofi herediter (HDP) adalah penyakit kulit bawaan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen _LCT (OMIM® 179140)_ atau _ECT (_OMIM ® 606137). Penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, meskipun serangan lanjut dapat terjadi pada setiap tahap kehidupan. Kulit dan/atau jaringan di bawahnya, organ dalam terpengaruh, dan organ serta jaringan lain mungkin tidak terlihat. Kelebihan pigmen terjadi di berbagai bagian tubuh, antara lain jari tangan, kaki, bibir bagian dalam, kelopak mata, perut, punggung, paha, bokong, alat kelamin, dan kulit di sekitar kuku.

Gejala. Gejala utama distrofi pigmentasi herediter adalah kelebihan jumlah melanin (pigmen gelap) di kulit. Pada tahap awal, ditemukan area berpigmen di bawah lipatan kulit, di area ketiak, kulit lubang alami, rongga poplitea, dan perineum. Terjadinya hiperpigmentasi (pembentukan melanin berlebihan) pada kulit telapak tangan dan telapak kaki. Terkadang fokus pigmentasi juga ditemukan pada konjungtiva mata (bagian putih), kulit puting susu, pusar, labia minora, dan selaput lendir alat kelamin pada pria. Nantinya, pola pigmen muncul di bagian belakang hidung, kulit kepala, di atas bibir atas dan rahang atas, skrotum pada pria, kelenjar susu pada wanita, kulit liang telinga, dan di bawah mata. Seiring waktu, kelebihan melanin menjadi gelap, bekas luka dan bintik-bintik muncul di wajah, lengan, bahu, dan di belakang telinga.

Kelebihan melanin mempengaruhi pigmentasi kelenjar keringat, membuat keringat menjadi gelap dan menyebabkan kelenjar keringat merosot dan menjadi kurang berfungsi, yang berhubungan dengan gangguan perlindungan terhadap sinar ultraviolet (salah satu yang disebut fototipe kulit: 1,2,3 ,4). Reaksi perlindungan kulit juga bisa berubah tergantung pola makan. Beberapa pasien mengalami kesulitan menghilangkan bahan berpigmen di lingkungan medis menggunakan dermabrasi (