Δυστροφία Pigmentosa Κληρονομική

Η κληρονομική μελαγχρωστική δυστροφία (DPH) είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτικό εκφυλισμό των φωτοευαίσθητων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης και σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή των ασθενών.

Το DPN εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία και εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Προκαλεί βλάβη στους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς, όπως οι κώνοι και οι ράβδοι, που παίζουν σημαντικό ρόλο στην αίσθηση του φωτός και στη μετάδοση πληροφοριών στον εγκέφαλο.

Τα κύρια συμπτώματα του DPN περιλαμβάνουν προβλήματα με τη νυχτερινή όραση, στένωση του οπτικού πεδίου (όραση σήραγγας), δυσκολία στην οπτική οξύτητα και κακή προσαρμογή στις αλλαγές στο φως. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως) και δυσκολία στη διάκριση των χρωμάτων.

Η αιτία της DPH σχετίζεται με μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη φυσιολογική λειτουργία των φωτοευαίσθητων κυττάρων. Αυτά τα γονίδια ελέγχουν τις διαδικασίες που είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της υγείας και της κανονικής λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς. Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τον έναν ή και τους δύο γονείς και η κληρονομικότητα μπορεί να συμβεί με ποικίλα μοτίβα, συμπεριλαμβανομένου του αυτοσωμικού υπολειπόμενου, του αυτοσωμικού επικρατούντος ή του φύλου.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για το DPN. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις που στοχεύουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση συσκευών όπως ειδικά γυαλιά ή φακούς που βοηθούν στη βελτίωση της όρασης, καθώς και διάφορες μορφές αποκατάστασης και υποστήριξης ασθενών.

Νεότερη έρευνα διερευνά επίσης πιθανές θεραπείες για το DPN, όπως η γονιδιακή θεραπεία και η χρήση βλαστοκυττάρων για την αντικατάσταση κατεστραμμένων ευαίσθητων στο φως κυττάρων. Αυτές οι μέθοδοι δείχνουν υπόσχεση για μελλοντικές θεραπευτικές επιλογές και τη δυνατότητα επιβράδυνσης ή ακόμα και διακοπής της εξέλιξης της νόσου.

Η κληρονομική μελαγχρωστική δυστροφία είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που μπορεί να περιορίσει σημαντικά τις οπτικές δυνατότητες των ασθενών. Ωστόσο, οι σύγχρονες ερευνητικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις προσφέρουν ελπίδα για τη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Η κληρονομική δυστροφική μελάγχρωση (HDP) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια _LCT (OMIM® 179140)_ ή _ECT (_OMIM ® 606137). Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία, αν και όψιμη έναρξη μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής. Το δέρμα και/ή οι υποκείμενοι ιστοί, τα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται και άλλα όργανα και ιστοί ενδέχεται να μην παρατηρούνται. Η περίσσεια χρωστικής εμφανίζεται σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των δακτύλων, των ποδιών, των εσωτερικών χειλιών, των βλεφάρων, της κοιλιάς, της πλάτης, των μηρών, των γλουτών, των γεννητικών οργάνων και του δέρματος γύρω από τα νύχια.

Συμπτώματα Το κύριο σύμπτωμα της κληρονομικής χρωστικής δυστροφίας είναι η υπερβολική ποσότητα μελανίνης (σκούρα χρωστική ουσία) στο δέρμα. Στα πρώιμα στάδια εντοπίζονται μελάγχρωση κάτω από τις πτυχές του δέρματος, στην περιοχή των μασχαλών, στο δέρμα των φυσικών στομίων, στην ιγνυακή κοιλότητα και στο περίνεο. Υπάρχει η εμφάνιση υπερμελάγχρωσης (υπερβολικός σχηματισμός μελανίνης) του δέρματος των παλαμών και των πελμάτων. Μερικές φορές εστίες μελάγχρωσης εντοπίζονται επίσης στον επιπεφυκότα των ματιών (λευκά), στο δέρμα της θηλής, στον ομφαλό, στα μικρά χείλη και στους βλεννογόνους των γεννητικών οργάνων στους άνδρες. Αργότερα, εμφανίζεται ένα μοτίβο χρωστικής στο πίσω μέρος της μύτης, στο τριχωτό της κεφαλής, πάνω από το άνω χείλος και την άνω γνάθο, στο όσχεο στους άνδρες, στους μαστικούς αδένες στις γυναίκες, στο δέρμα του ακουστικού πόρου και κάτω από τα μάτια. Με την πάροδο του χρόνου, η περίσσεια μελανίνης σκουραίνει, ουλές και κηλίδες εμφανίζονται στο πρόσωπο, τα χέρια, τους ώμους και πίσω από τα αυτιά.

Η περίσσεια μελανίνης επηρεάζει τη μελάγχρωση των ιδρωτοποιών αδένων, καθιστώντας τον ιδρωτοποιό σκοτεινό και με αποτέλεσμα οι ιδρωτοποιοί αδένες να εκφυλίζονται και να γίνονται λιγότερο λειτουργικοί, γεγονός που σχετίζεται με μειωμένη προστασία από τις υπεριώδεις ακτίνες (ένας από τους λεγόμενους φωτότυπους δέρματος: 1,2,3 ,4). Οι προστατευτικές αντιδράσεις του δέρματος μπορούν επίσης να αλλάξουν ανάλογα με τη διατροφή. Μερικοί ασθενείς δυσκολεύονται να αφαιρέσουν μελάγχρωση υλικού σε ιατρικό περιβάλλον χρησιμοποιώντας δερμοαπόξεση (