Dystrofi Pigmentosa ärftlig

Ärftlig pigmentdystrofi (DPH) är en grupp genetiska sjukdomar som leder till progressiv degeneration av de ljuskänsliga cellerna i näthinnan. Detta är en ärftlig sjukdom som kan leda till synförlust och betydande begränsningar i patienternas dagliga liv.

DPN uppträder vanligtvis i tidig barndom eller tonåren och fortskrider över tiden. Det orsakar skador på näthinnans fotoreceptorer, såsom kottar och stavar, som spelar en viktig roll för att känna av ljus och överföra information till hjärnan.

De huvudsakliga symptomen på DPN inkluderar problem med mörkerseende, förträngning av synfältet (tunnelseende), svårigheter med synskärpan och dålig anpassning till förändringar i ljuset. Patienter kan också uppleva fotofobi (känslighet för ljus) och svårigheter att skilja färger.

Orsaken till DPH är associerad med mutationer i gener som är ansvariga för den normala funktionen hos ljuskänsliga celler. Dessa gener styr processer som är nödvändiga för att upprätthålla hälsan och normal funktion av näthinnan. Mutationer kan ärvas från en eller båda föräldrarna, och nedärvning kan förekomma i en mängd olika mönster, inklusive autosomal recessiv, autosomal dominant eller könsbunden.

Det finns för närvarande inget fullständigt botemedel mot DPN. Det finns dock olika behandlingsmetoder som syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra patienternas livskvalitet. Detta kan inkludera användning av anordningar som speciella glasögon eller linser som hjälper till att förbättra synen, såväl som olika former av rehabilitering och patientstöd.

Nyare forskning undersöker också potentiella behandlingar för DPN, såsom genterapi och användningen av stamceller för att ersätta skadade ljuskänsliga celler. Dessa metoder visar lovande för framtida behandlingsalternativ och potentialen att bromsa eller till och med stoppa sjukdomsprogression.

Ärftlig pigmentdystrofi är en allvarlig genetisk sjukdom som avsevärt kan begränsa patienters synförmåga. Men modern forskning och behandlingsmetoder ger hopp om att förbättra livet för människor som lider av denna sjukdom.

Hereditary dystrophic pigmentosa (HDP) är en sällsynt ärftlig hudsjukdom som orsakas av en mutation i generna _LCT (OMIM® 179140)_ eller _ECT (_OMIM ® 606137). Sjukdomen börjar vanligtvis i barndomen, även om sen debut kan inträffa i alla skeden av livet. Huden och/eller underliggande vävnader, inre organ påverkas och andra organ och vävnader kanske inte observeras. Överskott av pigment förekommer i olika delar av kroppen, inklusive fingrar, tår, inre läppar, ögonlock, buk, rygg, lår, skinkor, könsorgan och huden runt naglarna.

Symtom Huvudsymptomet på ärftlig pigmentdystrofi är en överskottsmängd melanin (mörkt pigment) i huden. I de tidiga stadierna finns pigmenterade områden under hudens veck, i området av armhålorna, huden på naturliga öppningar, poplitealhålan och perineum. Det finns uppkomsten av hyperpigmentering (överdriven bildning av melanin) av huden på handflatorna och fotsulorna. Ibland finns även pigmenteringshärdar på ögonbindan (vita), bröstvårtans hud, naveln, blygdläpparna och slemhinnorna i könsorganen hos män. Senare uppträder ett pigmentmönster på baksidan av näsan, hårbotten, ovanför överläppen och överkäken, pungen hos män, bröstkörtlarna hos kvinnor, hud i hörselgången och under ögonen. Med tiden mörknar överskottet av melanin, ärr och fläckar uppstår i ansiktet, armarna, axlarna och bakom öronen.

Överskott av melanin påverkar pigmenteringen av svettkörtlarna, gör svetten mörk och gör att svettkörtlarna degenererar och blir mindre funktionella, vilket är förknippat med försämrat skydd mot ultravioletta strålar (en av de så kallade hudfototyperna: 1,2,3 ,4). Hudens skyddsreaktioner kan också förändras beroende på kost. Vissa patienter har svårt att ta bort pigmenterat material i en medicinsk miljö med dermabrasion (