Дистрофія Пігментна Спадкова

Дистрофія пігментна спадкова (DPН) є групою генетичних захворювань, що призводять до прогресивної дегенерації світлочутливих клітин сітківки ока. Це спадкове захворювання, яке може призвести до втрати зору та значних обмежень у повсякденному житті пацієнтів.

DPН зазвичай проявляється у ранньому дитинстві або у підлітковому віці та прогресує з часом. Воно викликає ушкодження фоторецепторів сітківки, таких як колбочки та палички, які відіграють важливу роль у сприйнятті світла та передачі інформації в мозок.

Основні симптоми ДНП включають проблеми з нічним зором, звуження поля зору (тунельний зір), утруднення з гостротою зору та погану адаптацію до змін освітлення. Пацієнти можуть також відчувати фотофобію (чутливість до світла) та виникнення складнощів з розрізненням кольорів.

Причина ДНП пов'язана з мутаціями в генах, відповідальних за нормальне функціонування світлочутливих клітин. Ці гени контролюють процеси, необхідні підтримки здоров'я та нормальної роботи сітківки. Мутації можуть бути успадковані від одного або обох батьків, і успадкування може відбуватися за різними моделями, включаючи аутосомно-рецесивне, аутосомно-домінантне або пов'язане зі статтю.

На даний момент немає повного лікування від DPН. Однак існують різні підходи до лікування, спрямовані на уповільнення прогресії захворювання та покращення якості життя пацієнтів. Це може включати використання пристроїв, таких як спеціальні окуляри або лінзи, які допомагають покращити бачення, а також різні форми реабілітації та підтримки пацієнтів.

Більш нові дослідження також досліджують потенційні методи лікування ДНП, такі як генна терапія та використання стовбурових клітин для заміни пошкоджених світлочутливих клітин. Ці методи показують надію на майбутні можливості лікування та можливість уповільнення чи навіть зупинки прогресії захворювання.

Дистрофія спадкова пігментна є серйозним генетичним захворюванням, яке може значно обмежити зорові можливості пацієнтів. Однак сучасні дослідження та підходи до лікування надають надію на покращення життя людей, які страждають від цього захворювання.

Спадкова дистрофічна пігментна (НПДП) є рідкісним спадковим захворюванням шкіри, що виникає через мутацію в генах _LCT (OMIM 179140) або _ECT (OMIM 606137). Розвиток захворювання зазвичай починається в дитинстві, хоча можливий пізній прояв на будь-якому етапі життя. Уражаються шкіра та/або підлягаючі тканини, внутрішні органи та інших органів і тканин може не спостерігатися. Надлишковий пігмент виникає у різних частинах тіла, включаючи пальці рук, ніг, внутрішню частину губ, повіки, живіт, спину, стегна, сідниці, геніталії та шкіру навколо нігтів.

Симптоми. Основний симптом спадкової пігментної дистрофії – надмірна кількість меланіну (темного пігменту) у шкірі. На ранніх стадіях пігментовані області виявляються під складками шкіри, в області пахвових западин, шкіри природних отворів, підколінної западини, промежини. Спостерігається поява гіперпігментації (надлишкового утворення меланіну) шкіри долонь та підошв. Іноді осередки пігментації виявляють і на кон'юнктиві очей (білках), шкірі соска, пупці, малих статевих губах, слизових оболонок статевих органів у чоловіків. Пізніше пігментний малюнок з'являється на спинці носа, волосистої частини голови, над верхньою губою та верхньою щелепою, мошонкою у чоловіків, молочних залозах у жінок, шкірі слухового проходу, під очима. З часом надлишок меланіну темніє, з'являються рубці, плями на обличчі, руках, плечах, за вухами.

Надлишковий меланін впливає на пігментацію потових залоз, роблячи піт темним і змушуючи потові залози вироджуватись і ставати менш функціональними, що пов'язано з порушенням захисту проти дії ультрафіолетових променів (один із так званих фототипів шкіри: 1,2,3,4). Захисні реакції шкіри можуть змінюватись і від дієти. У деяких пацієнтів спостерігається скрута при видаленні пігментного матеріалу в лікувальних закладах за допомогою дермабразії (