Dystrofie Pigmentosa Erfelijk

Erfelijke pigmentdystrofie (DPH) is een groep genetische ziekten die leiden tot progressieve degeneratie van de lichtgevoelige cellen van het netvlies. Dit is een erfelijke ziekte die kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen en aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven van patiënten.

DPN verschijnt meestal in de vroege kinderjaren of adolescentie en verergert in de loop van de tijd. Het veroorzaakt schade aan de fotoreceptoren van het netvlies, zoals kegeltjes en staafjes, die een belangrijke rol spelen bij het waarnemen van licht en het doorgeven van informatie aan de hersenen.

De belangrijkste symptomen van DPN zijn onder meer problemen met nachtzicht, vernauwing van het gezichtsveld (tunnelvisie), problemen met de gezichtsscherpte en slechte aanpassing aan veranderingen in het licht. Patiënten kunnen ook last hebben van fotofobie (gevoeligheid voor licht) en moeite hebben met het onderscheiden van kleuren.

De oorzaak van DPH houdt verband met mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het normale functioneren van lichtgevoelige cellen. Deze genen controleren processen die nodig zijn om de gezondheid en de normale werking van het netvlies te behouden. Mutaties kunnen van één of beide ouders worden geërfd, en overerving kan in verschillende patronen plaatsvinden, waaronder autosomaal recessief, autosomaal dominant of geslachtsgebonden.

Er is momenteel geen volledige remedie voor DPN. Er zijn echter verschillende behandelingsbenaderingen gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten. Hierbij kan het gaan om het gebruik van apparaten zoals een speciale bril of lenzen die het gezichtsvermogen helpen verbeteren, maar ook om verschillende vormen van revalidatie en patiëntenondersteuning.

Nieuwer onderzoek onderzoekt ook mogelijke behandelingen voor DPN, zoals gentherapie en het gebruik van stamcellen om beschadigde lichtgevoelige cellen te vervangen. Deze methoden zijn veelbelovend voor toekomstige behandelingsopties en het potentieel om de ziekteprogressie te vertragen of zelfs te stoppen.

Erfelijke pigmentdystrofie is een ernstige genetische ziekte die de visuele mogelijkheden van patiënten aanzienlijk kan beperken. Moderne onderzoeks- en behandelmethoden bieden echter hoop op het verbeteren van de levens van mensen die aan deze ziekte lijden.

Erfelijke dystrofische pigmentosa (HDP) is een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in de _LCT (OMIM® 179140)_ of _ECT (_OMIM® 606137) genen. De ziekte begint meestal in de kindertijd, hoewel de ziekte op latere leeftijd in elk levensstadium kan optreden. De huid en/of onderliggende weefsels en inwendige organen worden aangetast en andere organen en weefsels worden mogelijk niet waargenomen. Overtollig pigment komt voor in verschillende delen van het lichaam, waaronder vingers, tenen, binnenlippen, oogleden, buik, rug, dijen, billen, geslachtsorganen en de huid rond de nagels.

Symptomen Het belangrijkste symptoom van erfelijke pigmentdystrofie is een overmatige hoeveelheid melanine (donker pigment) in de huid. In de vroege stadia worden gepigmenteerde gebieden aangetroffen onder de huidplooien, in het gebied van de oksels, de huid van natuurlijke openingen, de popliteale holte en het perineum. Er is sprake van hyperpigmentatie (overmatige vorming van melanine) van de huid van de handpalmen en voetzolen. Soms worden pigmentvlekken ook aangetroffen op het bindvlies van de ogen (wit), de tepelhuid, de navel, de kleine schaamlippen en de slijmvliezen van de geslachtsorganen bij mannen. Later verschijnt er een pigmentpatroon op de achterkant van de neus, de hoofdhuid, boven de bovenlip en de bovenkaak, het scrotum bij mannen, de borstklieren bij vrouwen, de huid van de gehoorgang en onder de ogen. Na verloop van tijd wordt de overtollige melanine donkerder en verschijnen er littekens en vlekken op het gezicht, de armen, de schouders en achter de oren.

Een teveel aan melanine beïnvloedt de pigmentatie van de zweetklieren, waardoor het zweet donker wordt en de zweetklieren degenereren en minder functioneel worden, wat gepaard gaat met een verminderde bescherming tegen ultraviolette straling (een van de zogenaamde huidfototypes: 1,2,3 ,4). De beschermende reacties van de huid kunnen ook veranderen afhankelijk van het dieet. Sommige patiënten hebben moeite met het verwijderen van gepigmenteerd materiaal in een medische omgeving met behulp van dermabrasie (