Perinnöllinen pigmenttidystrofia

Perinnöllinen pigmenttidystrofia (DPH) on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka johtavat verkkokalvon valoherkkien solujen progressiiviseen rappeutumiseen. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka voi johtaa näön menetykseen ja merkittäviin rajoituksiin potilaiden jokapäiväisessä elämässä.

DPN ilmaantuu yleensä varhaislapsuudessa tai nuoruudessa ja etenee ajan myötä. Se vahingoittaa verkkokalvon fotoreseptoreja, kuten kartioita ja sauvoja, joilla on tärkeä rooli valon tunnistamisessa ja tiedon välittämisessä aivoihin.

DPN:n pääoireita ovat hämäränäköongelmat, näkökentän kaventuminen (tunnelinäkö), näöntarkkuuden vaikeus ja huono sopeutuminen valon muutoksiin. Potilaat voivat myös kokea valoherkkyyttä (valoherkkyyttä) ja vaikeuksia erottaa värejä.

DPH:n syy liittyy valoherkkien solujen normaalista toiminnasta vastaavien geenien mutaatioihin. Nämä geenit ohjaavat prosesseja, jotka ovat välttämättömiä verkkokalvon terveyden ja normaalin toiminnan ylläpitämiseksi. Mutaatiot voivat periytyä toiselta vanhemmalta tai molemmilta vanhemmilta, ja perinnöllistä voi esiintyä useissa eri malleissa, mukaan lukien autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen dominantti tai sukupuolisidonnainen.

Tällä hetkellä DPN:lle ei ole täydellistä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa erilaisia ​​hoitomenetelmiä, joilla pyritään hidastamaan taudin etenemistä ja parantamaan potilaiden elämänlaatua. Tähän voi sisältyä näkemistä parantavien laitteiden, kuten erikoislasien tai linssien käyttö, sekä erilaiset kuntoutuksen ja potilastuen muodot.

Uudempi tutkimus tutkii myös mahdollisia DPN-hoitoja, kuten geeniterapiaa ja kantasolujen käyttöä vaurioituneiden valoherkkien solujen korvaamiseen. Nämä menetelmät lupaavat tulevia hoitovaihtoehtoja ja voivat hidastaa tai jopa pysäyttää taudin etenemisen.

Perinnöllinen pigmenttidystrofia on vakava geneettinen sairaus, joka voi merkittävästi rajoittaa potilaiden näkökykyä. Nykyaikaiset tutkimus- ja hoitomenetelmät tarjoavat kuitenkin toivoa parantaa tästä taudista kärsivien ihmisten elämää.

Perinnöllinen dystrofinen pigmentosa (HDP) on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, joka johtuu _LCT (OMIM® 179140)_ tai _ECT (_OMIM® 606137) geenien mutaatiosta. Sairaus alkaa yleensä lapsuudessa, vaikka myöhäinen puhkeaminen voi tapahtua missä tahansa elämänvaiheessa. Iho ja/tai alla olevat kudokset, sisäelimet kärsivät, eikä muita elimiä ja kudoksia ehkä havaita. Ylimääräistä pigmenttiä esiintyy kehon eri osissa, kuten sormissa, varpaissa, sisähuulissa, silmäluomissa, vatsassa, selässä, reidissä, pakaroissa, sukupuolielimissä ja kynsien ympärillä olevassa ihossa.

Oireet Perinnöllisen pigmenttidystrofian pääoire on liiallinen melaniinin (tumma pigmentti) määrä ihossa. Alkuvaiheessa pigmentoituneita alueita löytyy ihopoimujen alta, kainaloiden alueelta, luonnollisten aukkojen iholta, lantioontelosta ja perineumista. Kämmenissä ja jalkapohjissa esiintyy hyperpigmentaatiota (liiallinen melaniinin muodostuminen). Joskus pigmenttipesäkkeitä löytyy myös miehillä silmien sidekalvosta (valkuaisista), nännin ihosta, navasta, pienistä häpyhuuleteista ja sukupuolielinten limakalvoista. Myöhemmin pigmenttikuvio ilmestyy nenän takaosaan, päänahaan, ylähuulen ja yläleuan yläpuolelle, miehillä kivespussiin, naisilla rintarauhasiin, korvakäytävän ihoon ja silmien alle. Ajan myötä ylimääräinen melaniini tummuu, arvet ja täplät ilmestyvät kasvoille, käsivarsille, hartioille ja korvien taakse.

Ylimääräinen melaniini vaikuttaa hikirauhasten pigmentaatioon, jolloin hiki tummuu ja hikirauhaset rappeutuvat ja heikkenevät, mikä liittyy heikentyneeseen suojaukseen ultraviolettisäteitä vastaan ​​(yksi ns. ihon fototyypeistä: 1,2,3 ,4). Myös ihon suojareaktiot voivat muuttua ruokavaliosta riippuen. Joillakin potilailla on vaikeuksia poistaa pigmentoitua materiaalia lääketieteellisessä ympäristössä dermabrasion avulla (