Síndrome de Fanconi-Debray-De Toni

El síndrome de Fanconi-Debreu-De Tony es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por malformaciones congénitas de los riñones y del tracto urinario, anomalías esqueléticas y faciales.

El síndrome lleva el nombre de los tres médicos que describieron por primera vez la enfermedad: el pediatra suizo Guido Fanconi, el pediatra francés André Debreu y el pediatra italiano Giuseppe De Toni.

Principales síntomas del síndrome:

1. Malformaciones de los riñones y del tracto urinario: hipoplasia o aplasia de los riñones, hidronefrosis bilateral, estenosis ureterales.

2. Anomalías esqueléticas: subdesarrollo del pulgar, anomalías de las costillas y vértebras.

3. Anomalías faciales: orejas de implantación baja, hipoplasia de la parte media de la cara, microcefalia.

4. Retraso en el crecimiento y el desarrollo.

5. Mayor susceptibilidad a infecciones y neoplasias malignas.

El diagnóstico del síndrome se basa en el cuadro clínico y los datos de estudios instrumentales. El tratamiento es principalmente sintomático y está dirigido a corregir la función renal y prevenir complicaciones. El pronóstico es generalmente desfavorable.

El síndrome de Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) es una enfermedad genética rara caracterizada por múltiples malformaciones del esqueleto, el corazón, los riñones, el hígado, el tracto gastrointestinal, la piel y otros órganos. El FDDS es el resultado de una combinación de tres trastornos genéticos: mutaciones en los genes FANCA, FANCC y FANCD2.

El síndrome de Fanconi (SF) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por defectos en el desarrollo de huesos y órganos internos. El síndrome lleva el nombre del pediatra suizo G. Fanconi, quien lo describió en 1905.

El síndrome de Debreu (SD) es otro grupo de trastornos hereditarios que se caracteriza por defectos en el desarrollo de diversos órganos y sistemas. Este síndrome fue descrito por primera vez por el pediatra francés A.R. Debra en 1933.

El síndrome de De Toni-Fanconi (DFS) es un trastorno genético poco común que afecta los huesos, los riñones, el hígado, el corazón, el cerebro, los ojos y otros órganos. Lleva el nombre del pediatra italiano Giovanni De Toni, quien describió la afección en 1965.