Fanconi-Debray-De Toni -oireyhtymä

Fanconi-Debreu-De Tonyn oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista synnynnäiset munuaisten ja virtsateiden epämuodostumat sekä luuston ja kasvojen poikkeavuudet.

Oireyhtymä on nimetty niiden kolmen lääkärin mukaan, jotka kuvasivat sairauden ensimmäisenä: sveitsiläinen lastenlääkäri Guido Fanconi, ranskalainen lastenlääkäri Andre Debreu ja italialainen lastenlääkäri Giuseppe De Toni.

Oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Munuaisten ja virtsateiden epämuodostumat - munuaisten hypoplasia tai aplasia, molemminpuolinen hydronefroosi, virtsanjohtimen ahtauma.

2. Luuston anomaliat - peukalon alikehittyneisyys, kylkiluiden ja nikamien poikkeavuudet.

3. Kasvojen poikkeavuudet - matalat korvat, keskikasvojen hypoplasia, mikrokefalia.

4. Viivästynyt kasvu ja kehitys.

5. Lisääntynyt alttius infektioille ja pahanlaatuisille kasvaimille.

Oireyhtymän diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja instrumentaalisten tutkimusten tietoihin. Hoito on pääosin oireenmukaista ja sen tarkoituksena on korjata munuaisten toimintaa ja ehkäistä komplikaatioita. Ennuste on yleensä epäsuotuisa.

Fanconi-Debre-De Toni -oireyhtymä (FDDS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista useat luuston, sydämen, munuaisten, maksan, ruoansulatuskanavan, ihon ja muiden elinten epämuodostumat. FDDS on seurausta kolmen geneettisen sairauden yhdistelmästä - mutaatioista FANCA-, FANCC- ja FANCD2-geeneissä.

Fanconin oireyhtymä (FS) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista luuston ja sisäelinten kehityshäiriöt. Oireyhtymä on nimetty sveitsiläisen lastenlääkärin G. Fanconin mukaan, joka kuvaili sen vuonna 1905.

Debreun oireyhtymä (DS) on toinen ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, joille on ominaista eri elinten ja järjestelmien kehityshäiriöt. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä ranskalainen lastenlääkäri A.R. Debra vuonna 1933.

De Toni-Fanconin oireyhtymä (DFS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luihin, munuaisiin, maksaan, sydämeen, aivoihin, silmiin ja muihin elimiin. Se on nimetty italialaisen lastenlääkärin Giovanni De Tonin mukaan, joka kuvaili sairautta vuonna 1965.