Fanconi-Debray-De Tonis syndrom

Fanconi-Debreu-De Tonys syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av medfödda missbildningar i njurar och urinvägar, skelett- och ansiktsavvikelser.

Syndromet är uppkallat efter de tre läkare som först beskrev sjukdomen: schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, franska barnläkaren Andre Debreu och italienska barnläkaren Giuseppe De Toni.

Huvudsakliga symtom på syndromet:

1. Missbildningar av njurarna och urinvägarna - hypoplasi eller aplasi av njurarna, bilateral hydronefros, ureterförträngningar.

2. Skelettavvikelser - underutveckling av tummen, anomalier i revbenen och kotorna.

3. Anomalier i ansiktet - lågt ansatta öron, hypoplasi i mitten, mikrocefali.

4. Försenad tillväxt och utveckling.

5. Ökad mottaglighet för infektioner och maligniteter.

Diagnos av syndromet baseras på den kliniska bilden och data från instrumentella studier. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att korrigera njurfunktionen och förebygga komplikationer. Prognosen är generellt sett ogynnsam.

Fanconi-Debre-De Tonis syndrom (FDDS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av flera missbildningar i skelettet, hjärtat, njurarna, levern, mag-tarmkanalen, huden och andra organ. FDDS är resultatet av en kombination av tre genetiska störningar - mutationer i generna FANCA, FANCC och FANCD2.

Fanconis syndrom (FS) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av defekter i utvecklingen av skelett och inre organ. Syndromet fick sitt namn efter den schweiziska barnläkaren G. Fanconi, som beskrev det 1905.

Debreus syndrom (DS) är en annan grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av defekter i utvecklingen av olika organ och system. Detta syndrom beskrevs först av den franska barnläkaren A.R. Debra 1933.

De Toni-Fanconis syndrom (DFS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelett, njurar, lever, hjärta, hjärna, ögon och andra organ. Den är uppkallad efter den italienske barnläkaren Giovanni De Toni, som beskrev tillståndet 1965.