Синдром на Fanconi-Debray-De Toni

Синдромът на Fanconi-Debreu-De Tony е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с вродени малформации на бъбреците и пикочните пътища, аномалии на скелета и лицето.

Синдромът е кръстен на тримата лекари, които първи описват заболяването: швейцарският педиатър Гуидо Фанкони, френският педиатър Андре Дебреу и италианският педиатър Джузепе Де Тони.

Основните симптоми на синдрома:

1. Малформации на бъбреците и пикочните пътища - хипоплазия или аплазия на бъбреците, двустранна хидронефроза, стриктури на уретера.

2. Скелетни аномалии - недоразвитие на палеца, аномалии на ребрата и прешлените.

3. Лицеви аномалии - ниско поставени уши, хипоплазия на средната част на лицето, микроцефалия.

4. Забавен растеж и развитие.

5. Повишена чувствителност към инфекции и злокачествени заболявания.

Диагнозата на синдрома се основава на клиничната картина и данните от инструменталните изследвания. Лечението е предимно симптоматично и е насочено към коригиране на бъбречната функция и предотвратяване на усложнения. Прогнозата като цяло е неблагоприятна.

Синдромът на Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с множество малформации на скелета, сърцето, бъбреците, черния дроб, стомашно-чревния тракт, кожата и други органи. FDDS е резултат от комбинация от три генетични нарушения – мутации в гените FANCA, FANCC и FANCD2.

Синдромът на Fanconi (FS) е група от наследствени заболявания, които се характеризират с дефекти в развитието на костите и вътрешните органи. Синдромът е кръстен на швейцарския педиатър G. Fanconi, който го описва през 1905 г.

Синдромът на Debreu (DS) е друга група наследствени заболявания, които се характеризират с дефекти в развитието на различни органи и системи. Този синдром е описан за първи път от френския педиатър A.R. Дебра през 1933 г.

Синдромът на De Toni-Fanconi (DFS) е рядко генетично заболяване, което засяга костите, бъбреците, черния дроб, сърцето, мозъка, очите и други органи. Кръстено е на италианския педиатър Джовани Де Тони, който описва състоянието през 1965 г.