Fanconi-Debray-De Toni sindromu

Fankoni-Debreu-De Toni sindromu böyrək və sidik yollarının anadangəlmə qüsurları, skelet və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Sindrom bu xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən üç həkimin adını daşıyır: İsveçrə pediatrı Guido Fanconi, fransız pediatrı Andre Debreu və italyan pediatrı Cüzeppe De Toni.

Sindromun əsas əlamətləri:

1. Böyrəklərin və sidik yollarının malformasiyaları - böyrəklərin hipoplaziyası və ya aplaziyası, ikitərəfli hidronefroz, sidik axarlarının strikturaları.

2. Skelet anomaliyaları - baş barmağın inkişaf etməməsi, qabırğaların və fəqərələrin anomaliyaları.

3. Üz anomaliyaları - aşağı qurulmuş qulaqlar, orta üz hipoplaziyası, mikrosefaliya.

4. Gecikmiş böyümə və inkişaf.

5. İnfeksiyalara və bədxassəli şişlərə qarşı həssaslığın artması.

Sindromun diaqnozu klinik mənzərəyə və instrumental tədqiqatların məlumatlarına əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və böyrək funksiyasının korreksiyasına və ağırlaşmaların qarşısının alınmasına yönəlib. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir.

Fankoni-Debre-De Toni sindromu (FDDS) skeletin, ürəyin, böyrəklərin, qaraciyərin, mədə-bağırsaq traktının, dəri və digər orqanların çoxsaylı qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. FDDS üç genetik pozuntunun - FANCA, FANCC və FANCD2 genlərindəki mutasiyaların birləşməsinin nəticəsidir.

Fankoni sindromu (FS) sümüklərin və daxili orqanların inkişafında qüsurlarla xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur. Sindrom adını 1905-ci ildə təsvir edən isveçrəli pediatr Q.Fankoninin şərəfinə almışdır.

Debreu sindromu (DS) müxtəlif orqan və sistemlərin inkişafında qüsurlarla xarakterizə olunan irsi xəstəliklərin başqa bir qrupudur. Bu sindromu ilk dəfə fransız pediatrı A.R. 1933-cü ildə Debra.

De Toni-Fankoni sindromu (DFS) sümükləri, böyrəkləri, qaraciyəri, ürəyi, beyini, gözləri və digər orqanları təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Adını 1965-ci ildə vəziyyəti təsvir edən italyan pediatrı Giovanni De Toni-nin şərəfinə almışdır.