Fanconi-Debray-De Toni syndrom

Fanconi-Debreu-De Tony syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované vrozenými malformacemi ledvin a močových cest, kosterními a obličejovými abnormalitami.

Syndrom je pojmenován po třech lékařích, kteří nemoc poprvé popsali: švýcarském pediatrovi Guido Fanconim, francouzském pediatrovi Andre Debreu a italském pediatrovi Giuseppe De Toni.

Hlavní příznaky syndromu:

1. Malformace ledvin a močových cest - hypoplazie nebo aplazie ledvin, bilaterální hydronefróza, ureterální striktury.

2. Kostní anomálie – nevyvinutí palce, anomálie žeber a obratlů.

3. Anomálie obličeje – nízko nasazené uši, hypoplazie středního obličeje, mikrocefalie.

4. Zpožděný růst a vývoj.

5. Zvýšená náchylnost k infekcím a malignitám.

Diagnostika syndromu je založena na klinickém obrazu a údajích z instrumentálních studií. Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na úpravu renálních funkcí a prevenci komplikací. Prognóza je obecně nepříznivá.

Fanconi-Debre-De Toni syndrom (FDDS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované mnohočetnými malformacemi skeletu, srdce, ledvin, jater, gastrointestinálního traktu, kůže a dalších orgánů. FDDS je výsledkem kombinace tří genetických poruch – mutací v genech FANCA, FANCC a FANCD2.

Fanconiho syndrom (FS) je skupina dědičných onemocnění, která se vyznačují poruchami ve vývoji kostí a vnitřních orgánů. Syndrom byl pojmenován podle švýcarského pediatra G. Fanconiho, který jej v roce 1905 popsal.

Debreuův syndrom (DS) je další skupinou dědičných poruch, která se vyznačuje poruchami ve vývoji různých orgánů a systémů. Tento syndrom byl poprvé popsán francouzským pediatrem A.R. Debra v roce 1933.

De Toni-Fanconiho syndrom (DFS) je vzácná genetická porucha, která postihuje kosti, ledviny, játra, srdce, mozek, oči a další orgány. Je pojmenován po italském pediatrovi Giovanni De Toni, který tento stav popsal v roce 1965.