판코니-데브레이-드 토니 증후군

판코니-데브뢰-드 토니 증후군은 신장과 요로의 선천적 기형, 골격 및 안면 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 증후군은 이 질병을 처음 기술한 세 의사(스위스 소아과 의사 Guido Fanconi, 프랑스 소아과 의사 Andre Debreu, 이탈리아 소아과 의사 Giuseppe De Toni)의 이름을 따서 명명되었습니다.

증후군의 주요 증상:

1. 신장 및 요로의 기형 - 신장의 저형성증 또는 무형성증, 양측 수신증, 요관 협착.

2. 골격 이상 - 엄지 손가락의 발달 부족, 갈비뼈 및 척추의 이상.

3. 안면 기형 - 낮은 귀, 안면 중간 형성 저하, 소두증.

4. 성장과 발달이 지연됩니다.

5. 감염 및 악성 종양에 대한 감수성이 증가합니다.

증후군의 진단은 임상 사진과 도구 연구의 데이터를 기반으로 합니다. 치료는 주로 대증요법으로 진행되며 신장 기능을 교정하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.

판코니-데브레-데 토니 증후군(FDDS)은 골격, 심장, 신장, 간, 위장관, 피부 및 기타 기관의 다발성 기형을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. FDDS는 세 가지 유전 질환, 즉 FANCA, FANCC 및 FANCD2 유전자의 돌연변이가 결합된 결과입니다.

판코니 증후군(FS)은 뼈와 내부 장기의 발달 결함을 특징으로 하는 유전 질환 그룹입니다. 이 증후군은 1905년에 이를 기술한 스위스 소아과 의사 G. Fanconi의 이름을 따서 명명되었습니다.

데브뢰 증후군(DS)은 다양한 기관 및 시스템의 발달 결함을 특징으로 하는 유전성 질환의 또 다른 그룹입니다. 이 증후군은 프랑스 소아과 의사 A.R. 1933년의 데브라.

드 토니-판코니 증후군(DFS)은 뼈, 신장, 간, 심장, 뇌, 눈 및 기타 기관에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 1965년에 이 질환을 기술한 이탈리아 소아과 의사 Giovanni De Toni의 이름을 따서 명명되었습니다.