Fanconi-Debray-De Toni szindróma

A Fanconi-Debreu-De Tony-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a vesék és a húgyutak veleszületett fejlődési rendellenességei, valamint a csontváz és az arc rendellenességei jellemeznek.

A szindróma a három orvosról kapta a nevét, akik először leírták a betegséget: Guido Fanconi svájci gyermekorvosról, Andre Debreu francia gyermekorvosról és Giuseppe De Toni olasz gyermekorvosról.

A szindróma fő tünetei:

1. A vesék és a húgyúti rendellenességek - a vesék hypoplasia vagy aplasia, kétoldali hydronephrosis, ureter szűkületek.

2. Csontváz anomáliák - a hüvelykujj fejletlensége, a bordák és a csigolyák anomáliái.

3. Arc anomáliák - alacsonyan ülő fülek, középső hypoplasia, mikrokefália.

4. Késleltetett növekedés és fejlődés.

5. Fokozott érzékenység a fertőzésekre és rosszindulatú daganatokra.

A szindróma diagnózisa a klinikai képen és a műszeres vizsgálatok adatain alapul. A kezelés főként tüneti jellegű, és a veseműködés javítására és a szövődmények megelőzésére irányul. A prognózis általában kedvezőtlen.

A Fanconi-Debre-De Toni szindróma (FDDS) egy ritka genetikai betegség, amelyet a csontváz, a szív, a vesék, a máj, a gyomor-bél traktus, a bőr és más szervek többszörös fejlődési rendellenességei jellemeznek. Az FDDS három genetikai rendellenesség – a FANCA, FANCC és FANCD2 gének mutációi – kombinációjának eredménye.

A Fanconi-szindróma (FS) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket a csontok és a belső szervek fejlődési rendellenességei jellemeznek. A szindrómát G. Fanconi svájci gyermekorvosról nevezték el, aki 1905-ben írta le.

A Debreu-szindróma (DS) az örökletes rendellenességek másik csoportja, amelyet a különböző szervek és rendszerek fejlődési rendellenességei jellemeznek. Ezt a szindrómát először a francia gyermekorvos, A.R. Debra 1933-ban.

A De Toni-Fanconi szindróma (DFS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a csontokat, veséket, májat, szívet, agyat, szemeket és más szerveket érinti. Nevét Giovanni De Toni olasz gyermekorvosról kapta, aki 1965-ben írta le az állapotot.