Síndrome de Fanconi-Debray-De Toni

A síndrome de Fanconi-Debreu-De Tony é uma doença hereditária rara caracterizada por malformações congênitas dos rins e do trato urinário, anomalias esqueléticas e faciais.

A síndrome leva o nome dos três médicos que descreveram a doença pela primeira vez: o pediatra suíço Guido Fanconi, o pediatra francês Andre Debreu e o pediatra italiano Giuseppe De Toni.

Principais sintomas da síndrome:

1. Malformações dos rins e do trato urinário - hipoplasia ou aplasia dos rins, hidronefrose bilateral, estenoses ureterais.

2. Anomalias esqueléticas - subdesenvolvimento do polegar, anomalias das costelas e vértebras.

3. Anomalias faciais - orelhas de implantação baixa, hipoplasia da face média, microcefalia.

4. Crescimento e desenvolvimento atrasados.

5. Maior suscetibilidade a infecções e malignidades.

O diagnóstico da síndrome é baseado no quadro clínico e nos dados de estudos instrumentais. O tratamento é principalmente sintomático e visa corrigir a função renal e prevenir complicações. O prognóstico geralmente é desfavorável.

A síndrome de Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) é uma doença genética rara caracterizada por múltiplas malformações do esqueleto, coração, rins, fígado, trato gastrointestinal, pele e outros órgãos. FDDS é o resultado de uma combinação de três doenças genéticas – mutações nos genes FANCA, FANCC e FANCD2.

A síndrome de Fanconi (FS) é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por defeitos no desenvolvimento dos ossos e órgãos internos. A síndrome recebeu o nome do pediatra suíço G. Fanconi, que a descreveu em 1905.

A síndrome de Debreu (SD) é outro grupo de doenças hereditárias caracterizadas por defeitos no desenvolvimento de vários órgãos e sistemas. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo pediatra francês A.R. Débora em 1933.

A síndrome de De Toni-Fanconi (DFS) é uma doença genética rara que afeta os ossos, rins, fígado, coração, cérebro, olhos e outros órgãos. Seu nome é uma homenagem ao pediatra italiano Giovanni De Toni, que descreveu a doença em 1965.