Sindrom Fanconi-Debray-De Toni

Sindrom Fanconi-Debreu-De Tony adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemih, kelainan tulang dan wajah.

Nama sindrom ini diambil dari nama tiga dokter yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini: dokter anak Swiss Guido Fanconi, dokter anak Prancis Andre Debreu, dan dokter anak Italia Giuseppe De Toni.

Gejala utama sindrom ini:

1. Malformasi ginjal dan saluran kemih - hipoplasia atau aplasia ginjal, hidronefrosis bilateral, striktur ureter.

2. Anomali kerangka - keterbelakangan ibu jari, kelainan tulang rusuk dan tulang belakang.

3. Kelainan wajah - telinga terletak rendah, hipoplasia bagian tengah wajah, mikrosefali.

4. Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda.

5. Peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan keganasan.

Diagnosis sindrom ini didasarkan pada gambaran klinis dan data dari studi instrumental. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki fungsi ginjal dan mencegah komplikasi. Prognosisnya umumnya tidak baik.

Sindrom Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan malformasi multipel pada kerangka, jantung, ginjal, hati, saluran pencernaan, kulit, dan organ lainnya. FDDS merupakan hasil kombinasi tiga kelainan genetik – mutasi pada gen FANCA, FANCC dan FANCD2.

Sindrom Fanconi (FS) adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan kelainan pada perkembangan tulang dan organ dalam. Sindrom ini dinamai dokter anak Swiss G. Fanconi, yang mendeskripsikannya pada tahun 1905.

Sindrom Debreu (DS) adalah kelompok kelainan keturunan lainnya yang ditandai dengan kelainan pada perkembangan berbagai organ dan sistem. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Perancis A.R. Debra pada tahun 1933.

Sindrom De Toni-Fanconi (DFS) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi tulang, ginjal, hati, jantung, otak, mata dan organ lainnya. Nama penyakit ini diambil dari nama dokter anak Italia, Giovanni De Toni, yang menggambarkan kondisi tersebut pada tahun 1965.