Fanconi-Debray-De Toni syndrom

Fanconi-Debreu-De Tony syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved medfødte misdannelser i nyrer og urinveje, skelet- og ansigtsabnormiteter.

Syndromet er opkaldt efter de tre læger, der først beskrev sygdommen: den schweiziske børnelæge Guido Fanconi, den franske børnelæge Andre Debreu og den italienske børnelæge Giuseppe De Toni.

Hovedsymptomer på syndromet:

1. Misdannelser af nyrer og urinveje - hypoplasi eller aplasi af nyrerne, bilateral hydronefrose, ureterale forsnævringer.

2. Skeletanomalier - underudvikling af tommelfingeren, anomalier i ribben og ryghvirvler.

3. Anomalier i ansigtet - lavtstående ører, hypoplasi i midten af ​​ansigtet, mikrocefali.

4. Forsinket vækst og udvikling.

5. Øget modtagelighed for infektioner og maligniteter.

Diagnose af syndromet er baseret på det kliniske billede og data fra instrumentelle undersøgelser. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at korrigere nyrefunktionen og forebygge komplikationer. Prognosen er generelt ugunstig.

Fanconi-Debre-De Toni syndrom (FDDS) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved flere misdannelser af skelet, hjerte, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, huden og andre organer. FDDS er resultatet af en kombination af tre genetiske lidelser - mutationer i generne FANCA, FANCC og FANCD2.

Fanconis syndrom (FS) er en gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved defekter i udviklingen af ​​knogler og indre organer. Syndromet blev opkaldt efter den schweiziske børnelæge G. Fanconi, som beskrev det i 1905.

Debreu syndrom (DS) er en anden gruppe af arvelige lidelser, der er karakteriseret ved defekter i udviklingen af ​​forskellige organer og systemer. Dette syndrom blev først beskrevet af den franske børnelæge A.R. Debra i 1933.

De Toni-Fanconis syndrom (DFS) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker knogler, nyrer, lever, hjerte, hjerne, øjne og andre organer. Den er opkaldt efter den italienske børnelæge Giovanni De Toni, som beskrev tilstanden i 1965.