Фанкони-Дебре-Де Тони Синдром

Фанконі-Дебре-Де Тоні синдром - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується вродженими вадами розвитку нирок та сечовивідних шляхів, аномаліями скелета та обличчя.

Синдром названо за іменами трьох лікарів, які вперше описали це захворювання: швейцарського педіатра Гвідо Фанконі, французького педіатра Андре Дебре та італійського педіатра Джузеппе Де Тоні.

Основні симптоми синдрому:

1. Пороки розвитку нирок та сечовивідних шляхів – гіпоплазія або аплазія нирок, двосторонній гідронефроз, стриктури сечоводів.

2. Скелетні аномалії – недорозвинення великого пальця кисті, аномалії ребер та хребців.

3. Аномалії обличчя – низько посаджені вуха, гіпоплазія середньої зони обличчя, мікроцефалія.

4. Затримка зростання та розвитку.

5. Підвищена схильність до інфекцій та злоякісних новоутворень.

Діагностика синдрому заснована на клінічній картині та даних інструментальних досліджень. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію функції нирок та попередження ускладнень. Прогноз загалом несприятливий.

Фанконі – Дебре – Де Тоні синдром (ФДДС) – рідкісне генетичне захворювання, що характеризується множинними вадами розвитку скелета, серця, нирок, печінки, шлунково-кишкового тракту, шкіри та інших органів. ФДДС є результатом поєднання трьох генетичних порушень - мутацій у генах FANCA, FANCC та FANCD2.

Фанконі синдром (ФС) – це група спадкових захворювань, які характеризуються дефектами розвитку кісток та внутрішніх органів. Синдром був названий на ім'я швейцарського педіатра Г. Фанконі, який описав його у 1905 році.

Дебре синдром (ДС) – це ще одна група спадкових порушень, яка характеризується дефектами розвитку різних органів та систем. Цей синдром був уперше описаний французьким педіатром А.Р. Дебре 1933 року.

Синдром Де Тоні-Фанконі (СДФ) - це рідкісний генетичний розлад, який зачіпає кістки, нирки, печінку, серце, мозок, очі та інші органи. Воно названо на ім'я італійського педіатра Джованні Де Тоні, який описав цей стан у 1965 році.