Фанконі-Дебре-Де Тоні синдром - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується вродженими вадами розвитку нирок та сечовивідних шляхів, аномаліями скелета та обличчя.
Синдром названо за іменами трьох лікарів, які вперше описали це захворювання: швейцарського педіатра Гвідо Фанконі, французького педіатра Андре Дебре та італійського педіатра Джузеппе Де Тоні.
Основні симптоми синдрому:
-
Пороки розвитку нирок та сечовивідних шляхів – гіпоплазія або аплазія нирок, двосторонній гідронефроз, стриктури сечоводів.
-
Скелетні аномалії – недорозвинення великого пальця кисті, аномалії ребер та хребців.
-
Аномалії обличчя – низько посаджені вуха, гіпоплазія середньої зони обличчя, мікроцефалія.
-
Затримка зростання та розвитку.
-
Підвищена схильність до інфекцій та злоякісних новоутворень.
Діагностика синдрому заснована на клінічній картині та даних інструментальних досліджень. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію функції нирок та попередження ускладнень. Прогноз загалом несприятливий.
Фанконі – Дебре – Де Тоні синдром (ФДДС) – рідкісне генетичне захворювання, що характеризується множинними вадами розвитку скелета, серця, нирок, печінки, шлунково-кишкового тракту, шкіри та інших органів. ФДДС є результатом поєднання трьох генетичних порушень - мутацій у генах FANCA, FANCC та FANCD2.
Фанконі синдром (ФС) – це група спадкових захворювань, які характеризуються дефектами розвитку кісток та внутрішніх органів. Синдром був названий на ім'я швейцарського педіатра Г. Фанконі, який описав його у 1905 році.
Дебре синдром (ДС) – це ще одна група спадкових порушень, яка характеризується дефектами розвитку різних органів та систем. Цей синдром був уперше описаний французьким педіатром А.Р. Дебре 1933 року.
Синдром Де Тоні-Фанконі (СДФ) - це рідкісний генетичний розлад, який зачіпає кістки, нирки, печінку, серце, мозок, очі та інші органи. Воно названо на ім'я італійського педіатра Джованні Де Тоні, який описав цей стан у 1965 році.