Fanconi-Debray-De Toni-syndroom

Syndroom van Fanconi-Debreu-De Tony is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door congenitale misvormingen van de nieren en urinewegen, en skelet- en gezichtsafwijkingen.

Het syndroom is vernoemd naar de drie artsen die de ziekte voor het eerst beschreven: de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi, de Franse kinderarts Andre Debreu en de Italiaanse kinderarts Giuseppe De Toni.

Belangrijkste symptomen van het syndroom:

1. Misvormingen van de nieren en urinewegen - hypoplasie of aplasie van de nieren, bilaterale hydronefrose, ureterstricturen.

2. Skeletafwijkingen - onderontwikkeling van de duim, afwijkingen van de ribben en wervels.

3. Gezichtsafwijkingen - laagstaande oren, hypoplasie van het middengezicht, microcefalie.

4. Vertraagde groei en ontwikkeling.

5. Verhoogde gevoeligheid voor infecties en maligniteiten.

De diagnose van het syndroom is gebaseerd op het klinische beeld en gegevens uit instrumentele onderzoeken. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het corrigeren van de nierfunctie en het voorkomen van complicaties. De prognose is over het algemeen ongunstig.

Fanconi-Debre-De Toni-syndroom (FDDS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere misvormingen van het skelet, het hart, de nieren, de lever, het maag-darmkanaal, de huid en andere organen. FDDS is het resultaat van een combinatie van drie genetische aandoeningen: mutaties in de FANCA-, FANCC- en FANCD2-genen.

Fanconi-syndroom (FS) is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door defecten in de ontwikkeling van botten en inwendige organen. Het syndroom is vernoemd naar de Zwitserse kinderarts G. Fanconi, die het in 1905 beschreef.

Het Debreu-syndroom (DS) is een andere groep erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door defecten in de ontwikkeling van verschillende organen en systemen. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse kinderarts A.R. Debra in 1933.

Het Toni-Fanconi-syndroom (DFS) is een zeldzame genetische aandoening die de botten, nieren, lever, hart, hersenen, ogen en andere organen aantast. Het is vernoemd naar de Italiaanse kinderarts Giovanni De Toni, die de aandoening in 1965 beschreef.