Sindrome di Fanconi-Debray-De Toni

La sindrome di Fanconi-Debreu-De Tony è una malattia ereditaria rara caratterizzata da malformazioni congenite dei reni e delle vie urinarie, anomalie scheletriche e facciali.

La sindrome prende il nome dai tre medici che per primi descrissero la malattia: il pediatra svizzero Guido Fanconi, il pediatra francese André Debreu e il pediatra italiano Giuseppe De Toni.

Principali sintomi della sindrome:

1. Malformazioni dei reni e delle vie urinarie - ipoplasia o aplasia dei reni, idronefrosi bilaterale, stenosi ureterale.

2. Anomalie scheletriche: sottosviluppo del pollice, anomalie delle costole e delle vertebre.

3. Anomalie facciali: orecchie a impianto basso, ipoplasia della parte media del viso, microcefalia.

4. Crescita e sviluppo ritardati.

5. Maggiore suscettibilità alle infezioni e ai tumori maligni.

La diagnosi della sindrome si basa sul quadro clinico e sui dati degli studi strumentali. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a correggere la funzionalità renale e a prevenire le complicanze. La prognosi è generalmente sfavorevole.

La sindrome di Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) è una malattia genetica rara caratterizzata da molteplici malformazioni dello scheletro, del cuore, dei reni, del fegato, del tratto gastrointestinale, della pelle e di altri organi. La FDDS è il risultato di una combinazione di tre malattie genetiche: mutazioni nei geni FANCA, FANCC e FANCD2.

La sindrome di Fanconi (FS) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da difetti nello sviluppo delle ossa e degli organi interni. La sindrome prende il nome dal pediatra svizzero G. Fanconi, che la descrisse nel 1905.

La sindrome di Debreu (DS) è un altro gruppo di malattie ereditarie caratterizzato da difetti nello sviluppo di vari organi e sistemi. Questa sindrome fu descritta per la prima volta dal pediatra francese A.R. Debora nel 1933.

La sindrome di De Toni-Fanconi (DFS) è una malattia genetica rara che colpisce le ossa, i reni, il fegato, il cuore, il cervello, gli occhi e altri organi. Prende il nome dal pediatra italiano Giovanni De Toni, che descrisse la condizione nel 1965.