Zespół Fanconiego-Debray-De Toniego

Zespół Fanconiego-Debreu-De Tony'ego jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się wrodzonymi wadami rozwojowymi nerek i dróg moczowych, wadami układu kostnego i twarzy.

Nazwa zespołu pochodzi od trzech lekarzy, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę: szwajcarskiego pediatry Guido Fanconiego, francuskiego pediatry Andre Debreu i włoskiego pediatry Giuseppe De Toni.

Główne objawy zespołu:

1. Wady rozwojowe nerek i dróg moczowych - hipoplazja lub aplazja nerek, obustronne wodonercze, zwężenie moczowodu.

2. Anomalie szkieletowe - niedorozwój kciuka, anomalie żeber i kręgów.

3. Anomalie twarzy - nisko osadzone uszy, hipoplazja środkowej części twarzy, małogłowie.

4. Opóźniony wzrost i rozwój.

5. Zwiększona podatność na infekcje i nowotwory.

Rozpoznanie zespołu opiera się na obrazie klinicznym i danych z badań instrumentalnych. Leczenie ma głównie charakter objawowy i ma na celu poprawę czynności nerek oraz zapobieganie powikłaniom. Prognozy są na ogół niekorzystne.

Zespół Fanconiego-Debre-De Toniego (FDDS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi wadami rozwojowymi szkieletu, serca, nerek, wątroby, przewodu pokarmowego, skóry i innych narządów. FDDS jest wynikiem połączenia trzech zaburzeń genetycznych – mutacji w genach FANCA, FANCC i FANCD2.

Zespół Fanconiego (FS) to grupa chorób dziedzicznych, które charakteryzują się wadami w rozwoju kości i narządów wewnętrznych. Zespół został nazwany na cześć szwajcarskiego pediatry G. Fanconiego, który opisał go w 1905 roku.

Zespół Debreu (DS) to kolejna grupa chorób dziedzicznych, która charakteryzuje się wadami w rozwoju różnych narządów i układów. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez francuskiego pediatrę A.R. Debry w 1933 r.

Zespół De Toniego-Fanconiego (DFS) to rzadka choroba genetyczna, która atakuje kości, nerki, wątrobę, serce, mózg, oczy i inne narządy. Jej nazwa pochodzi od włoskiego pediatry Giovanniego De Toniego, który opisał tę chorobę w 1965 roku.