Hội chứng Fanconi-Debray-De Toni

Hội chứng Fanconi-Debreu-De Tony là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi dị tật bẩm sinh ở thận và đường tiết niệu, các bất thường về xương và khuôn mặt.

Hội chứng này được đặt theo tên của ba bác sĩ đầu tiên mô tả căn bệnh này: bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ Guido Fanconi, bác sĩ nhi khoa người Pháp Andre Debreu và bác sĩ nhi khoa người Ý Giuseppe De Toni.

Các triệu chứng chính của hội chứng:

1. Các dị tật của thận và đường tiết niệu - giảm sản hoặc bất sản thận, thận ứ nước hai bên, hẹp niệu quản.

2. Dị tật về xương - ngón cái kém phát triển, dị tật ở xương sườn và đốt sống.

3. Các dị tật trên khuôn mặt - tai thấp, thiểu sản vùng giữa mặt, tật đầu nhỏ.

4. Chậm tăng trưởng và phát triển.

5. Tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng và khối u ác tính.

Chẩn đoán hội chứng dựa trên hình ảnh lâm sàng và dữ liệu từ các nghiên cứu cụ thể. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều chỉnh chức năng thận và ngăn ngừa các biến chứng. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi.

Hội chứng Fanconi-Debre-De Toni (FDDS) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi nhiều dị tật ở xương, tim, thận, gan, đường tiêu hóa, da và các cơ quan khác. FDDS là kết quả của sự kết hợp của ba rối loạn di truyền - đột biến gen FANCA, FANCC và FANCD2.

Hội chứng Fanconi (FS) là một nhóm bệnh di truyền được đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong quá trình phát triển của xương và các cơ quan nội tạng. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ G. Fanconi, người đã mô tả nó vào năm 1905.

Hội chứng Debreu (DS) là một nhóm rối loạn di truyền khác được đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong sự phát triển của các cơ quan và hệ thống khác nhau. Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp A.R. Debra vào năm 1933

Hội chứng De Toni-Fanconi (DFS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến xương, thận, gan, tim, não, mắt và các cơ quan khác. Nó được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Ý Giovanni De Toni, người đã mô tả tình trạng này vào năm 1965.