Enfermedad de Gasser-Carrera

La enfermedad de Gasser-Carrera, también conocida como neuromatosis múltiple hereditaria tipo 1 (HMN-1), es un trastorno genético poco común que afecta el sistema nervioso y la piel.

Esta enfermedad hereditaria es causada por una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen es responsable de la producción de la proteína neurofibromina, que ayuda a controlar el crecimiento y desarrollo de las células nerviosas. En pacientes con enfermedad de Gasser-Carrera, el gen NF1 muta, lo que provoca el desarrollo de tumores en los nervios y la piel.

Los tumores llamados neuromas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero con mayor frecuencia aparecen en los nervios de la cabeza, el cuello y la espalda. Los neuromas pueden ser únicos o múltiples y su tamaño puede variar de pequeño a grande.

Los principales síntomas de la enfermedad de Gasser-Carrer son dolor y entumecimiento en la zona del tumor, así como pérdida de sensibilidad. En algunos casos, los tumores pueden volverse cancerosos, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer del sistema nervioso.

El diagnóstico de la enfermedad de Gasser-Carrer se realiza en función de los síntomas del paciente, los resultados de los exámenes y las pruebas del material genético. El tratamiento para esta enfermedad incluye la extirpación quirúrgica de los tumores y el tratamiento sintomático del dolor y otros síntomas.

Aunque la enfermedad de Gasser-Carrera es una enfermedad rara, su diagnóstico y tratamiento siguen siendo aspectos importantes de la práctica médica. Los pacientes con esta enfermedad necesitan apoyo y comprensión por parte de sus seres queridos y profesionales médicos.

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Gasser es un pediatra, neurólogo y farmacólogo sueco, nacido en Berna el 5 de mayo de 1932. A los 13 años ingresó en la Escuela Superior de Farmacología de Dortmund y a los 18 se trasladó a Oslo, donde continuó sus estudios en el Instituto Farmacéutico. Después de la graduación el 15 de enero.