Gasser-Carrera sjukdom

Gasser-Carreras sjukdom, även känd som ärftlig multipel neuromatos typ 1 (HMN-1), är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet och huden.

Denna ärftliga sjukdom orsakas av en mutation i NF1-genen, som finns på kromosom 17. Denna gen är ansvarig för produktionen av proteinet neurofibromin, som hjälper till att kontrollera tillväxten och utvecklingen av nervceller. Hos patienter med Gasser-Carreras sjukdom är NF1-genen muterad, vilket gör att tumörer utvecklas på nerverna och huden.

Tumörer som kallas neurom kan förekomma i vilken del av kroppen som helst, men de uppträder oftast på nerverna i huvudet, nacken och ryggen. Neurom kan vara enstaka eller flera och kan variera i storlek från små till stora.

Huvudsymtomen på Gasser-Carrers sjukdom är smärta och domningar i tumörområdet, såväl som förlust av känsel. I vissa fall kan tumörer bli cancer, vilket ökar risken för att utveckla cancer i nervsystemet.

Diagnosen Gasser-Carrers sjukdom ställs utifrån patientens symtom, undersökningsresultat och testning av genetiskt material. Behandling för denna sjukdom inkluderar kirurgiskt avlägsnande av tumörer och symtomatisk behandling av smärta och andra symtom.

Även om Gasser-Carreras sjukdom är en sällsynt sjukdom, förblir dess diagnos och behandling viktiga aspekter av medicinsk praxis. Patienter med denna sjukdom behöver stöd och förståelse från sina nära och kära och medicinsk personal.

Du har läst artikeln om ämnet "Gasser-Carrera sjukdom." Under läsningen fick du information om sällsynta typer av sjukdomar. Det är nämligen här Gasser-Carlo räknas. Vem är detta och hur skiljer han sig från andra människor? Den här artikeln kommer att berätta mer om detta.

Gasser är en svensk barnläkare, neurolog och farmakolog, född i Bern den 5 maj 1932. Vid 13 års ålder gick han på den högre farmakologiska skolan i Dortmund, och vid 18 års ålder flyttade han till Oslo, där han fortsatte sina studier vid Farmaceutisk Institut. Efter examen den 15 januari