Gasser-Carrera sykdom

Gasser-Carrera sykdom, også kjent som arvelig multippel neuromatose type 1 (HMN-1), er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet og huden.

Denne arvelige sykdommen er forårsaket av en mutasjon i NF1-genet, som er lokalisert på kromosom 17. Dette genet er ansvarlig for produksjonen av proteinet neurofibromin, som bidrar til å kontrollere veksten og utviklingen av nerveceller. Hos pasienter med Gasser-Carrera sykdom er NF1-genet mutert, noe som forårsaker svulster på nervene og huden.

Tumorer kalt neuromer kan forekomme i alle deler av kroppen, men de vises oftest på nervene i hodet, nakken og ryggen. Nevromer kan være enkelt eller flere og kan variere i størrelse fra små til store.

De viktigste symptomene på Gasser-Carrers sykdom er smerte og nummenhet i svulstens område, samt tap av følelse. I noen tilfeller kan svulster bli kreft, noe som øker risikoen for å utvikle kreft i nervesystemet.

Diagnosen Gasser-Carrer sykdom stilles basert på pasientens symptomer, undersøkelsesresultater og testing av genetisk materiale. Behandling for denne sykdommen inkluderer kirurgisk fjerning av svulster og symptomatisk behandling av smerte og andre symptomer.

Selv om Gasser-Carrera sykdom er en sjelden sykdom, er diagnosen og behandlingen fortsatt viktige aspekter ved medisinsk praksis. Pasienter med denne sykdommen trenger støtte og forståelse fra sine kjære og medisinske fagfolk.

Du har lest artikkelen om emnet "Gasser-Carrera sykdom." Mens du leste fikk du informasjon om sjeldne typer sykdommer. Det er nemlig her Gasser-Carlo vurderes. Hvem er dette og hvordan skiller han seg ut fra andre mennesker? Denne artikkelen vil fortelle deg mer om dette.

Gasser er en svensk barnelege, nevrolog og farmakolog, født i Bern 5. mai 1932. 13 år gammel gikk han på den høyere farmakologiske skolen i Dortmund, og som 18-åring flyttet han til Oslo, hvor han fortsatte studiene ved Farmasøytisk Institutt. Etter eksamen 15. januar