Penyakit Gasser-Carrera

Penyakit Gasser-Carrera, juga dikenal sebagai neuromatosis multipel herediter tipe 1 (HMN-1), adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan kulit.

Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 yang terletak pada kromosom 17. Gen ini bertanggung jawab atas produksi protein neurofibromin, yang membantu mengontrol pertumbuhan dan perkembangan sel saraf. Pada pasien dengan penyakit Gasser-Carrera, gen NF1 bermutasi sehingga menyebabkan berkembangnya tumor pada saraf dan kulit.

Tumor yang disebut neuroma dapat terjadi di bagian tubuh mana pun, namun paling sering muncul pada saraf kepala, leher, dan punggung. Neuroma bisa tunggal atau ganda dan ukurannya bisa berkisar dari kecil hingga besar.

Gejala utama penyakit Gasser-Carrer adalah nyeri dan mati rasa di area tumor, serta hilangnya sensasi. Dalam beberapa kasus, tumor bisa menjadi kanker, sehingga meningkatkan risiko berkembangnya kanker pada sistem saraf.

Diagnosis penyakit Gasser-Carrer ditegakkan berdasarkan gejala pasien, hasil pemeriksaan, dan pengujian materi genetik. Perawatan untuk penyakit ini meliputi operasi pengangkatan tumor dan pengobatan simtomatik untuk nyeri dan gejala lainnya.

Meskipun penyakit Gasser-Carrera merupakan penyakit langka, diagnosis dan pengobatannya tetap menjadi aspek penting dalam praktik medis. Pasien dengan penyakit ini membutuhkan dukungan dan pengertian dari orang yang mereka cintai dan profesional medis.

Anda telah membaca artikel dengan topik “Penyakit Gasser-Carrera.” Saat membaca, Anda mendapat informasi tentang jenis penyakit langka. Yaitu, di sinilah Gasser-Carlo dipertimbangkan. Siapa ini dan bagaimana dia menonjol dari orang lain? Artikel ini akan memberi tahu Anda lebih banyak tentang hal ini.

Gasser adalah seorang dokter anak, ahli saraf dan farmakologi Swedia, lahir di Bern pada tanggal 5 Mei 1932. Pada usia 13 tahun ia bersekolah di sekolah tinggi farmakologi di Dortmund, dan pada usia 18 tahun ia pindah ke Oslo, di mana ia melanjutkan studinya di Institut Farmasi. Setelah lulus pada 15 Januari