Gasser-Carrera-kór

A Gasser-Carrera-kór, más néven 1-es típusú örökletes többszörös neuromatózis (HMN-1), egy ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert és a bőrt érinti.

Ezt az örökletes betegséget az NF1 gén mutációja okozza, amely a 17-es kromoszómán található. Ez a gén felelős a neurofibromin fehérje termeléséért, amely segít szabályozni az idegsejtek növekedését és fejlődését. A Gasser-Carrera-kórban szenvedő betegeknél az NF1 gén mutálódik, ami daganatok kialakulását okozza az idegeken és a bőrön.

A neuromának nevezett daganatok a test bármely részén előfordulhatnak, de leggyakrabban a fej, a nyak és a hát idegein jelennek meg. A neurómák lehetnek egyszeresek vagy többszörösek, és mérete kicsitől nagyig terjedhet.

A Gasser-Carrer betegség fő tünetei a fájdalom és zsibbadás a daganat területén, valamint az érzékelés elvesztése. Egyes esetekben a daganatok rákossá válhatnak, növelve az idegrendszeri rák kialakulásának kockázatát.

A Gasser-Carrer-kór diagnózisa a beteg tünetei, vizsgálati eredményei és genetikai anyag vizsgálata alapján történik. A betegség kezelése magában foglalja a daganatok műtéti eltávolítását, valamint a fájdalom és egyéb tünetek tüneti kezelését.

Bár a Gasser-Carrera betegség ritka betegség, diagnózisa és kezelése továbbra is fontos szempont az orvosi gyakorlatban. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknek támogatásra és megértésre van szükségük szeretteiktől és egészségügyi szakemberektől.

Elolvasta a „Gasser-Carrera-kór” témájú cikket. Olvasás közben ritka betegségekről kapott információkat. Ugyanis itt tartják számon Gasser-Carlót. Ki ez, és hogyan tűnik ki a többi ember közül? Ez a cikk többet mond erről.

Gasser svéd gyermekorvos, neurológus és farmakológus, Bernben született 1932. május 5-én. 13 évesen a dortmundi gyógyszerészeti felsőoktatási intézménybe került, majd 18 évesen Oslóba költözött, ahol a Gyógyszerészeti Intézetben folytatta tanulmányait. Érettségi után január 15