Choroba Gassera-Carrery

Choroba Gassera-Carrery, znana również jako dziedziczna nerwiakowatość mnoga typu 1 (HMN-1), to rzadka choroba genetyczna atakująca układ nerwowy i skórę.

Ta dziedziczna choroba jest spowodowana mutacją w genie NF1, który znajduje się na chromosomie 17. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka neurofibrominy, które pomaga kontrolować wzrost i rozwój komórek nerwowych. U pacjentów z chorobą Gassera-Carrery gen NF1 ulega mutacji, co powoduje rozwój nowotworów na nerwach i skórze.

Guzy zwane nerwiakami mogą występować w dowolnej części ciała, ale najczęściej pojawiają się na nerwach głowy, szyi i pleców. Nerwiaki mogą być pojedyncze lub mnogie i mogą mieć różną wielkość od małych do dużych.

Głównymi objawami choroby Gassera-Carrera są ból i drętwienie w obszarze guza, a także utrata czucia. W niektórych przypadkach nowotwory mogą przekształcić się w nowotwór, zwiększając ryzyko zachorowania na raka układu nerwowego.

Rozpoznanie choroby Gassera-Carrera stawia się na podstawie objawów pacjenta, wyników badań i badania materiału genetycznego. Leczenie tej choroby obejmuje chirurgiczne usunięcie guzów oraz objawowe leczenie bólu i innych objawów.

Chociaż choroba Gassera-Carrery jest chorobą rzadką, jej diagnostyka i leczenie pozostają ważnymi aspektami praktyki lekarskiej. Pacjenci cierpiący na tę chorobę potrzebują wsparcia i zrozumienia ze strony swoich bliskich i personelu medycznego.

Czytałeś artykuł na temat „Choroba Gassera-Carrery”. Czytając otrzymałeś informację o rzadkich rodzajach chorób. Mianowicie, tutaj rozważa się Gassera-Carlo. Kto to jest i czym wyróżnia się na tle innych ludzi? W tym artykule dowiesz się więcej na ten temat.

Gasser to szwedzki pediatra, neurolog i farmakolog urodzony 5 maja 1932 roku w Bernie. W wieku 13 lat rozpoczął naukę w wyższej szkole farmakologicznej w Dortmundzie, a w wieku 18 lat przeniósł się do Oslo, gdzie kontynuował naukę w Instytucie Farmaceutycznym. Po ukończeniu studiów 15 stycznia