加塞-卡雷拉病

Gasser-Carrera 病,也称为 1 型遗传性多发性神经瘤病 (HMN-1),是一种影响神经系统和皮肤的罕见遗传性疾病。

这种遗传性疾病是由位于 17 号染色体上的 NF1 基因突变引起的。该基因负责产生神经纤维蛋白,有助于控制神经细胞的生长和发育。在患有 Gasser-Carrera 病的患者中,NF1 基因发生突变,导致神经和皮肤上出现肿瘤。

称为神经瘤的肿瘤可以发生在身体的任何部位,但它们最常出现在头部、颈部和背部的神经上。神经瘤可以是单个的,也可以是多个的,大小可以从小到大。

Gasser-Carrer 病的主要症状是肿瘤区域疼痛和麻木,以及感觉丧失。在某些情况下,肿瘤可能会癌变,从而增加患神经系统癌症的风险。

Gasser-Carrer 病的诊断是根据患者的症状、检查结果和遗传物质检测来做出的。这种疾病的治疗包括手术切除肿瘤以及疼痛和其他症状的对症治疗。

尽管加瑟-卡雷拉病是一种罕见疾病,但其诊断和治疗仍然是医疗实践的重要方面。患有这种疾病的患者需要亲人和医疗专业人员的支持和理解。



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加塞尔是瑞典儿科医生、神经学家和药理学家,1932 年 5 月 5 日出生于伯尔尼。 13岁时,他进入多特蒙德的药理学高等学校,18岁时,他搬到奥斯陆,在药剂学院继续学习。 1月15日毕业后