Gasser-Carrera-ziekte

De ziekte van Gasser-Carrera, ook bekend als erfelijke meervoudige neuromatose type 1 (HMN-1), is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel en de huid aantast.

Deze erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen, dat zich op chromosoom 17 bevindt. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit neurofibromin, dat de groei en ontwikkeling van zenuwcellen helpt controleren. Bij patiënten met de ziekte van Gasser-Carrera is het NF1-gen gemuteerd, waardoor tumoren op de zenuwen en de huid ontstaan.

Tumoren die neuromen worden genoemd, kunnen in elk deel van het lichaam voorkomen, maar verschijnen meestal op de zenuwen van het hoofd, de nek en de rug. Neuromen kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn en kunnen in grootte variëren van klein tot groot.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Gasser-Carrer zijn pijn en gevoelloosheid in het gebied van de tumor, evenals verlies van gevoel. In sommige gevallen kunnen tumoren kankerachtig worden, waardoor het risico op het ontwikkelen van kanker van het zenuwstelsel toeneemt.

De diagnose van de ziekte van Gasser-Carrer wordt gesteld op basis van de symptomen van de patiënt, onderzoeksresultaten en testen van genetisch materiaal. De behandeling van deze ziekte omvat chirurgische verwijdering van tumoren en symptomatische behandeling van pijn en andere symptomen.

Hoewel de ziekte van Gasser-Carrera een zeldzame ziekte is, blijven de diagnose en behandeling ervan belangrijke aspecten van de medische praktijk. Patiënten met deze ziekte hebben steun en begrip nodig van hun dierbaren en medische professionals.

U heeft het artikel over het onderwerp ‘ziekte van Gasser-Carrera’ gelezen. Tijdens het lezen ontving u informatie over zeldzame soorten ziekten. Dit is namelijk waar Gasser-Carlo wordt overwogen. Wie is dit en hoe onderscheidt hij zich van andere mensen? Dit artikel vertelt je hier meer over.

Gasser is een Zweedse kinderarts, neuroloog en farmacoloog, geboren in Bern op 5 mei 1932. Op 13-jarige leeftijd ging hij naar de hogere school voor farmacologie in Dortmund en op 18-jarige leeftijd verhuisde hij naar Oslo, waar hij zijn studie voortzette aan het Farmaceutisch Instituut. Na afstuderen op 15 januari