Gasser-Carrera Hastalığı

Kalıtsal multipl nöromatoz tip 1 (HMN-1) olarak da bilinen Gasser-Carrera hastalığı, sinir sistemini ve cildi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Bu kalıtsal hastalığa, kromozom 17'de bulunan NF1 genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, sinir hücrelerinin büyümesini ve gelişimini kontrol etmeye yardımcı olan nörofibromin proteininin üretiminden sorumludur. Gasser-Carrera hastalığı olan hastalarda NF1 geni mutasyona uğrayarak sinirlerde ve ciltte tümörlerin gelişmesine neden olur.

Nörom adı verilen tümörler vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla baş, boyun ve sırttaki sinirlerde görülürler. Nöromalar tek veya birden fazla olabilir ve boyutları küçükten büyüğe değişebilir.

Gasser-Carrer hastalığının ana belirtileri tümör bölgesinde ağrı ve uyuşukluğun yanı sıra his kaybıdır. Bazı durumlarda tümörler kanserleşebilir ve sinir sistemi kanserine yakalanma riskini artırabilir.

Gasser-Carrer hastalığının tanısı hastanın semptomları, muayene sonuçları ve genetik materyal testlerine dayanarak konur. Bu hastalığın tedavisi, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasını ve ağrı ve diğer semptomların semptomatik tedavisini içerir.

Gasser-Carrera hastalığı nadir bir hastalık olmasına rağmen tanı ve tedavisi tıbbi uygulamanın önemli bir yönü olmaya devam etmektedir. Bu hastalığa sahip hastaların sevdiklerinin ve tıp uzmanlarının desteğine ve anlayışına ihtiyaçları vardır.

“Gasser-Carrera hastalığı” konulu yazıyı okudunuz. Okurken nadir görülen hastalık türleri hakkında bilgi aldınız. Yani Gasser-Carlo bu noktada ele alınıyor. Bu kim ve diğer insanlardan nasıl öne çıkıyor? Bu makale size bu konuda daha fazla bilgi verecektir.

Gasser, 5 Mayıs 1932'de Bern'de doğan İsveçli bir çocuk doktoru, nörolog ve farmakologdur. 13 yaşında Dortmund'daki farmakoloji yüksek okuluna gitti ve 18 yaşında Oslo'ya taşınarak Eczacılık Enstitüsü'nde eğitimine devam etti. 15 Ocak'ta mezun olduktan sonra