Malattia di Gasser-Carrera

La malattia di Gasser-Carrera, nota anche come neuromatosi multipla ereditaria di tipo 1 (HMN-1), è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e la pelle.

Questa malattia ereditaria è causata da una mutazione nel gene NF1, che si trova sul cromosoma 17. Questo gene è responsabile della produzione della proteina neurofibromina, che aiuta a controllare la crescita e lo sviluppo delle cellule nervose. Nei pazienti affetti dalla malattia di Gasser-Carrera, il gene NF1 è mutato, causando lo sviluppo di tumori sui nervi e sulla pelle.

I tumori chiamati neuromi possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma più spesso compaiono sui nervi della testa, del collo e della schiena. I neuromi possono essere singoli o multipli e possono variare in dimensioni da piccole a grandi.

I principali sintomi della malattia di Gasser-Carrer sono dolore e intorpidimento nell'area del tumore, nonché perdita di sensibilità. In alcuni casi, i tumori possono diventare cancerosi, aumentando il rischio di sviluppare il cancro del sistema nervoso.

La diagnosi della malattia di Gasser-Carrer viene effettuata sulla base dei sintomi del paziente, dei risultati degli esami e dei test del materiale genetico. Il trattamento per questa malattia comprende la rimozione chirurgica dei tumori e il trattamento sintomatico del dolore e di altri sintomi.

Sebbene la malattia di Gasser-Carrera sia una malattia rara, la sua diagnosi e il suo trattamento rimangono aspetti importanti della pratica medica. I pazienti affetti da questa malattia hanno bisogno del sostegno e della comprensione dei loro cari e dei professionisti medici.

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Gasser è un pediatra, neurologo e farmacologo svedese, nato a Berna il 5 maggio 1932. All'età di 13 anni frequentò la scuola superiore di farmacologia a Dortmund e all'età di 18 anni si trasferì a Oslo, dove continuò i suoi studi presso l'Istituto Farmaceutico. Dopo la laurea il 15 gennaio