Gasser-Carrera xəstəliyi

İrsi çoxlu nevromatoz tip 1 (HMN-1) kimi də tanınan Gasser-Carrera xəstəliyi sinir sistemini və dərini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu irsi xəstəliyə 17-ci xromosomda yerləşən NF1 genindəki mutasiya səbəb olur. Bu gen sinir hüceyrələrinin böyüməsinə və inkişafına nəzarət etməyə kömək edən nörofibromin proteininin istehsalına cavabdehdir. Qasser-Karrera xəstəliyi olan xəstələrdə NF1 geni mutasiyaya uğrayaraq sinirlərdə və dəridə şişlərin yaranmasına səbəb olur.

Neyroma adlanan şişlər bədənin hər hansı bir yerində yarana bilər, lakin ən çox baş, boyun və arxa sinirlərində görünür. Neyromalar tək və ya çoxlu ola bilər və ölçüləri kiçikdən böyüyə qədər dəyişə bilər.

Gasser-Karrer xəstəliyinin əsas simptomları şiş sahəsində ağrı və uyuşma, həmçinin hissiyyat itkisidir. Bəzi hallarda şişlər xərçəngə çevrilə bilər, sinir sisteminin xərçəngi inkişaf riskini artırır.

Gasser-Carrer xəstəliyinin diaqnozu xəstənin simptomları, müayinə nəticələri və genetik materialın yoxlanılması əsasında qoyulur. Bu xəstəliyin müalicəsi şişlərin cərrahi çıxarılması və ağrı və digər simptomların simptomatik müalicəsini əhatə edir.

Qasser-Karrera xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, onun diaqnozu və müalicəsi tibbi praktikanın mühüm aspektləri olaraq qalır. Bu xəstəliyi olan xəstələrin yaxınlarının və tibb mütəxəssislərinin dəstəyinə və anlayışına ehtiyacı var.

Siz “Gasser-Carrera xəstəliyi” mövzusunda məqalə oxumusunuz. Oxuyarkən nadir xəstəlik növləri haqqında məlumat aldınız. Məhz burada Gasser-Carlo nəzərdə tutulur. Bu kimdir və digər insanlardan necə fərqlənir? Bu məqalə sizə bu barədə daha çox məlumat verəcəkdir.

Qasser İsveçli pediatr, nevroloq və farmakoloqdur, 5 may 1932-ci ildə Berndə anadan olub. 13 yaşında Dortmunddakı ali farmakologiya məktəbinə getdi, 18 yaşında Osloya köçdü və burada Əczaçılıq İnstitutunda təhsilini davam etdirdi. Yanvarın 15-də məzun olduqdan sonra