Gasser-Carrerova nemoc

Gasser-Carrerova nemoc, známá také jako hereditární mnohočetná neuromatóza typu 1 (HMN-1), je vzácná genetická porucha, která postihuje nervový systém a kůži.

Toto dědičné onemocnění je způsobeno mutací v genu NF1, který se nachází na 17. chromozomu. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu neurofibromin, který pomáhá řídit růst a vývoj nervových buněk. U pacientů s Gasser-Carrerovou chorobou je gen NF1 mutován, což způsobuje vznik nádorů na nervech a kůži.

Nádory zvané neuromy se mohou vyskytovat v jakékoli části těla, ale nejčastěji se objevují na nervech hlavy, krku a zad. Neuromy mohou být jednotlivé nebo vícečetné a mohou mít velikost od malých po velké.

Hlavními příznaky Gasser-Carrerovy choroby jsou bolest a necitlivost v oblasti nádoru, stejně jako ztráta citlivosti. V některých případech se nádory mohou stát rakovinnými, což zvyšuje riziko vzniku rakoviny nervového systému.

Diagnóza Gasser-Carrerovy choroby je stanovena na základě symptomů pacienta, výsledků vyšetření a testování genetického materiálu. Léčba tohoto onemocnění zahrnuje chirurgické odstranění nádorů a symptomatickou léčbu bolesti a dalších příznaků.

Ačkoli je Gasser-Carrerova choroba vzácné onemocnění, její diagnostika a léčba zůstávají důležitými aspekty lékařské praxe. Pacienti s tímto onemocněním potřebují podporu a pochopení ze strany svých blízkých a zdravotníků.

Přečetli jste si článek na téma „Gasserova-Carrerova nemoc“. Při čtení jste získali informace o vzácných typech onemocnění. To je místo, kde se uvažuje o Gasser-Carlo. Kdo to je a jak se odlišuje od ostatních lidí? Tento článek vám o tom řekne více.

Gasser je švédský pediatr, neurolog a farmakolog, narozený v Bernu 5. května 1932. Ve 13 letech odešel na vyšší farmakologickou školu v Dortmundu a v 18 letech se přestěhoval do Osla, kde pokračoval ve studiu na Farmaceutickém institutu. Po promoci 15. ledna