Гассера-Каррера Болезнь

Гассера-Каррера болезнь, также известная как наследственный множественный невроматоз первого типа (НМН-1), является редким генетическим заболеванием, которое влияет на нервную систему и кожу.

Это наследственное заболевание вызвано мутацией гена NF1, который находится на 17-й хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка нейрофибромина, который помогает контролировать рост и развитие нервных клеток. У пациентов с Гассера-Каррера болезнью ген NF1 мутировал, что приводит к возникновению опухолей на нервах и коже.

Опухоли, называемые невромами, могут возникнуть в любой части тела, но чаще всего они появляются на нервах головы, шеи и спины. Невромы могут быть одиночными или множественными и могут быть разного размера, от мелких до больших.

Основными симптомами Гассера-Каррера болезни являются боли и онемение в области опухоли, а также потеря чувствительности. В некоторых случаях опухоли могут стать злокачественными, что увеличивает риск развития рака нервной системы.

Диагноз Гассера-Каррера болезни ставится на основании симптомов пациента, результатах обследования и исследования генетического материала. Лечение этого заболевания включает хирургическое удаление опухолей и симптоматическое лечение боли и других симптомов.

Несмотря на то, что Гассера-Каррера болезнь является редким заболеванием, ее диагностика и лечение остаются важными аспектами медицинской практики. Пациенты с этим заболеванием нуждаются в поддержке и понимании со стороны своих близких и медицинских специалистов.

Вы ознакомились с статьей на тему «Гассера — Каррера болезнь». Во время чтения вы получили сведения о редких видах болезни. А именно здесь рассматривается Гассера — Карло. Кто это и чем он выделяется среди остальных людей? Данная статья расскажет об этом подробнее.

Гассер — шведский педиатр, невролог и фармаколог, родился в Берне 5 мая 1932 года. В 13 лет он пошел в высшую школу фармакологии в Дортмунде, а в 18 лет переехал в Осло, где продолжил обучение в Фармацевтическом институте. После окончания учебы в 15 января