Болест на Гасер-Карера

Болестта на Gasser-Carrera, известна още като наследствена множествена невроматоза тип 1 (HMN-1), е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и кожата.

Това наследствено заболяване се причинява от мутация в гена NF1, който се намира на хромозома 17. Този ген е отговорен за производството на протеина неврофибромин, който помага да се контролира растежа и развитието на нервните клетки. При пациенти с болестта на Gasser-Carrera генът NF1 е мутиран, което води до развитие на тумори по нервите и кожата.

Туморите, наречени невроми, могат да се появят във всяка част на тялото, но най-често се появяват по нервите на главата, шията и гърба. Невриномите могат да бъдат единични или множествени и могат да варират по размер от малки до големи.

Основните симптоми на болестта на Gasser-Carrer са болка и изтръпване в областта на тумора, както и загуба на чувствителност. В някои случаи туморите могат да станат ракови, увеличавайки риска от развитие на рак на нервната система.

Диагнозата на болестта на Gasser-Carrer се поставя въз основа на симптомите на пациента, резултатите от изследването и изследването на генетичен материал. Лечението на това заболяване включва хирургично отстраняване на тумори и симптоматично лечение на болка и други симптоми.

Въпреки че болестта на Gasser-Carrera е рядко заболяване, нейната диагностика и лечение остават важни аспекти на медицинската практика. Пациентите с това заболяване се нуждаят от подкрепа и разбиране от своите близки и медицински специалисти.



Прочетохте статията на тема „Болестта на Гасер-Карера“. Докато четете, получихте информация за редки видове заболявания. Именно тук се разглежда Гасер-Карло. Кой е това и как се отличава от другите хора? Тази статия ще ви разкаже повече за това.

Гасер е шведски педиатър, невролог и фармаколог, роден в Берн на 5 май 1932 г. На 13-годишна възраст отива във висшето училище по фармакология в Дортмунд, а на 18-годишна възраст се премества в Осло, където продължава обучението си във Фармацевтичния институт. След дипломирането на 15 ян