Гассера-Каррера Хвороба

Гассера-Каррера хвороба, також відома як спадковий множинний невроматоз першого типу (НМН-1), є рідкісним генетичним захворюванням, яке впливає на нервову систему та шкіру.

Це спадкове захворювання спричинене мутацією гена NF1, який знаходиться на 17-й хромосомі. Цей ген відповідає за виробництво білка нейрофіброміну, який допомагає контролювати зростання та розвиток нервових клітин. У пацієнтів із Гассера-Каррера хворобою ген NF1 мутував, що призводить до виникнення пухлин на нервах та шкірі.

Пухлини, звані невромами, можуть виникнути у будь-якій частині тіла, але найчастіше вони з'являються на нервах голови, шиї та спини. Невроми можуть бути одиночними або множинними і можуть бути різного розміру від дрібних до великих.

Основними симптомами Гассера-Каррера хвороби є болі та оніміння в ділянці пухлини, а також втрата чутливості. У деяких випадках пухлини можуть стати злоякісними, що підвищує ризик розвитку раку нервової системи.

Діагноз Гассера-Каррера хвороби ставиться на підставі симптомів пацієнта, результатів обстеження та дослідження генетичного матеріалу. Лікування цього захворювання включає хірургічне видалення пухлин та симптоматичне лікування болю та інших симптомів.

Незважаючи на те, що Гассера-Каррера хвороба є рідкісним захворюванням, її діагностика та лікування залишаються важливими аспектами медичної практики. Пацієнти з цим захворюванням потребують підтримки та розуміння з боку своїх близьких та медичних фахівців.

Ви ознайомилися із статтею на тему «Гассера – Каррера хвороба». Під час читання ви отримали інформацію про рідкісні види хвороби. Саме тут розглядається Гассера — Карло. Хто це і чим він вирізняється серед інших людей? Ця стаття розповість про це докладніше.

Гассер - шведський педіатр, невролог та фармаколог, народився в Берні 5 травня 1932 року. У 13 років він пішов до вищої школи фармакології в Дортмунді, а в 18 років переїхав до Осло, де продовжив навчання у Фармацевтичному інституті. Після закінчення навчання о 15 січня