Νόσος Gasser-Carrera

Η νόσος Gasser-Carrera, γνωστή και ως κληρονομική πολλαπλή νευρωμάτωση τύπου 1 (HMN-1), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και το δέρμα.

Αυτή η κληρονομική ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NF1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης neurofibromin, η οποία βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης και ανάπτυξης των νευρικών κυττάρων. Σε ασθενείς με νόσο Gasser-Carrera, το γονίδιο NF1 μεταλλάσσεται, προκαλώντας την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα και στο δέρμα.

Οι όγκοι που ονομάζονται νευρώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αλλά πιο συχνά εμφανίζονται στα νεύρα του κεφαλιού, του λαιμού και της πλάτης. Τα νευρώματα μπορεί να είναι απλά ή πολλαπλά και μπορεί να ποικίλουν σε μέγεθος από μικρό έως μεγάλο.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Gasser-Carrer είναι ο πόνος και το μούδιασμα στην περιοχή του όγκου, καθώς και η απώλεια της αίσθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι μπορεί να γίνουν καρκινικοί, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του νευρικού συστήματος.

Η διάγνωση της νόσου Gasser-Carrer γίνεται με βάση τα συμπτώματα του ασθενούς, τα αποτελέσματα της εξέτασης και τον έλεγχο του γενετικού υλικού. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση όγκων και συμπτωματική θεραπεία του πόνου και άλλων συμπτωμάτων.

Αν και η νόσος Gasser-Carrera είναι μια σπάνια ασθένεια, η διάγνωση και η θεραπεία της παραμένουν σημαντικές πτυχές της ιατρικής πρακτικής. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο χρειάζονται υποστήριξη και κατανόηση από τα αγαπημένα τους πρόσωπα και τους επαγγελματίες του ιατρού.

Έχετε διαβάσει το άρθρο με θέμα «Νόσος Gasser-Carrera». Κατά την ανάγνωση, λάβατε πληροφορίες για σπάνιους τύπους ασθενειών. Δηλαδή, εδώ θεωρείται ο Γκασέρ-Κάρλο. Ποιος είναι αυτός και πώς ξεχωρίζει από τους άλλους ανθρώπους; Αυτό το άρθρο θα σας πει περισσότερα για αυτό.

Ο Gasser είναι Σουηδός παιδίατρος, νευρολόγος και φαρμακολόγος, γεννημένος στη Βέρνη στις 5 Μαΐου 1932. Σε ηλικία 13 ετών πήγε στην ανώτατη σχολή φαρμακολογίας στο Ντόρτμουντ και σε ηλικία 18 ετών μετακόμισε στο Όσλο, όπου συνέχισε τις σπουδές του στο Φαρμακευτικό Ινστιτούτο. Μετά την αποφοίτηση στις 15 Ιανουαρίου