Enfermedad de Glanzmann-Naegeli

La enfermedad de Glanzmann-Nechelian es una enfermedad rara caracterizada por una disminución del número de plaquetas en la sangre. También se la conoce como trombocitopenia de Glanzmann o trombocitostema. La enfermedad fue descubierta a principios del siglo XX por los hematólogos suizos Erwin Glanzmann y Otto Neheli.

La enfermedad de Glanzmann-Nehelian tiene tres formas principales de manifestación:

La primera forma es la más común y se manifiesta como pequeñas hemorragias en la piel y mucosas. En casos graves, puede provocar hemorragia interna y hemorragia cerebral.

La segunda forma se manifiesta como fiebre, dolor articular y muscular y sangrado intenso después de una picadura de insecto u otra lesión menor en la piel.

La tercera forma es una variante autoinmune de la enfermedad que puede provocar plaquetas muy bajas y un mayor riesgo de hemorragia.

La enfermedad es causada por una mutación genética que altera el proceso de formación de plaquetas. El tratamiento de la enfermedad de Glanzmann-Nägel se lleva a cabo con la ayuda de terapia hormonal, transfusiones de plaquetas y el uso de fármacos antiplaquetarios específicos. También es posible utilizar varios tipos de terapia inmunosupresora. Si el tratamiento no ayuda, se puede recurrir a la cirugía. En casos muy raros, puede ser necesario un trasplante de médula ósea.

Se trata de una enfermedad grave y peligrosa, por lo que su diagnóstico y tratamiento debe realizarse en una fase temprana de la enfermedad.

La enfermedad de Glanzmann-Nägeli también conocida como trombostenia plaquetaria por los científicos suizos E. Glanzmann y O. Nägeli y es una enfermedad hereditaria de naturaleza autoinmune, perteneciente al grupo de las diátesis hemorrágicas.

Etiología La enfermedad es causada por anomalías genéticas: alelos defectuosos o no funcionales de los genes TSC2 y MNG0, que a su vez determinan la resistencia al estrés y la intensidad de expresión de la proteína tubulina.

Clasificación Hay (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. Etapa latente, duración a partir de 6 meses. hasta varios años con deterioro gradual; 2. Etapa pronunciada, caracterizada por una duración de la enfermedad de 3 a 4 meses con fenómenos de hemorragia bajo la influencia de factores provocadores (toma de medicamentos, sobrecarga física).

Los síntomas pueden estar ausentes o aparecer gradualmente y se caracterizan por múltiples erupciones hemorrágicas en el área de las membranas mucosas, sobre la superficie de la piel: ulceraciones, hemorragias y petequias (sangre intradérmica puntual).