Glanzmann-Naegeli-kór

A Glanzmann-Necheli-kór egy ritka betegség, amelyet a vérlemezkék számának csökkenése jellemez. Glanzmann thrombocytopenia vagy thrombocytastema néven is ismert. A betegséget a 20. század elején svájci hematológusok, Erwin Glanzmann és Otto Neheli fedezték fel.

A Glanzmann-Nehel-kórnak három fő manifesztációs formája van:

Az első forma a leggyakoribb, és kisebb vérzések formájában nyilvánul meg a bőrön és a nyálkahártyákon. Súlyos esetekben belső vérzéshez és agyvérzéshez vezethet.

A második forma lázban, ízületi és izomfájdalmakban, valamint súlyos vérzésben nyilvánul meg rovarcsípés vagy más kisebb bőrsérülés után.

A harmadik forma a betegség egy autoimmun változata, amely súlyosan alacsony vérlemezkeszámhoz és fokozott vérzésveszélyhez vezethet.

A betegséget egy genetikai mutáció okozza, amely megzavarja a vérlemezkék képződésének folyamatát. A Glanzmann-Nägel betegség kezelését hormonterápia, vérlemezke-transzfúzió, valamint specifikus thrombocyta-aggregáció gátló gyógyszerek alkalmazásával végzik. Különféle immunszuppresszív terápia alkalmazása is lehetséges. Ha a kezelés nem segít, akkor műtétet lehet alkalmazni. Nagyon ritka esetekben csontvelő-transzplantációra lehet szükség.

Ez egy súlyos és veszélyes betegség, ezért diagnózisát és kezelését a betegség korai szakaszában kell elvégezni.

A Glanzmann-Nägeli-kórt E. Glanzmann és O. Nägeli svájci tudósok vérlemezke-thromboszténiának is nevezik, és egy autoimmun természetű örökletes betegség, amely a hemorrhagiás diatézis csoportjába tartozik.

Etiológia A betegséget genetikai rendellenességek okozzák - a TSC2 és MNG0 gének hibás vagy nem működő alléljei, amelyek viszont meghatározzák a stresszel szembeni rezisztenciát és a tubulin fehérje expressziójának intenzitását.

Osztályozás Vannak (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. látens szakasz, időtartama 6 hónap. több évig fokozatos romlással; 2. kifejezett stádium, amelyet a betegség időtartama 3-4 hónapig jellemez a vérzések jelenségei provokáló tényezők hatására (gyógyszerek szedése, fizikai túlterhelés).

A tünetek hiányozhatnak vagy fokozatosan jelentkezhetnek, és többszörös vérzéses kiütések jellemzik a nyálkahártyák területén, a bőr felszíne felett - fekélyek, vérzések és petechiák (pontos intradermális vér).