Glanzmann-Naegeli xəstəliyi

Glanzmann-Nechelian xəstəliyi qanda trombositlərin sayının azalması ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Qlanzman trombositopeniyası və ya trombositastema kimi də tanınır. Xəstəlik 20-ci əsrin əvvəllərində isveçrəli hematoloqlar Ervin Qlanzmann və Otto Neheli tərəfindən aşkar edilmişdir.

Glanzmann-Nehelian xəstəliyinin üç əsas təzahürü var:

Birinci forma ən çox yayılmışdır və dəri və selikli qişalarda kiçik qanaxmalar şəklində özünü göstərir. Ağır hallarda daxili qanaxmaya və beyinə qanaxmaya səbəb ola bilər.

İkinci forma qızdırma, oynaq və əzələ ağrısı, həşərat dişləməsi və ya dərinin digər kiçik zədələnməsindən sonra şiddətli qanaxma kimi özünü göstərir.

Üçüncü forma, trombositlərin kəskin azalmasına və qanaxma riskinin artmasına səbəb ola bilən xəstəliyin otoimmün variantıdır.

Xəstəliyə trombositlərin əmələ gəlməsi prosesini pozan genetik mutasiya səbəb olur. Glanzmann-Nägel xəstəliyinin müalicəsi hormonal terapiya, trombositlərin köçürülməsi və xüsusi antiplatelet preparatlarının istifadəsi ilə həyata keçirilir. Müxtəlif növ immunosupressiv terapiyadan istifadə etmək də mümkündür. Müalicə kömək etmirsə, cərrahiyyə istifadə edilə bilər. Çox nadir hallarda sümük iliyi transplantasiyası tələb oluna bilər.

Bu ciddi və təhlükəli xəstəlikdir, ona görə də onun diaqnozu və müalicəsi xəstəliyin ilkin mərhələsində aparılmalıdır.

Glanzmann-Nägeli xəstəliyi İsveçrə alimləri E.Qlanzmann və O.Nägeli tərəfindən trombosit trombosteniyası kimi də tanınır və hemorragik diatez qrupuna aid olan autoimmun xarakterli irsi xəstəlikdir.

Etiologiyası Xəstəliyə genetik anormallıqlar - TSC2 və MNG0 genlərinin qüsurlu və ya qeyri-funksional allelləri səbəb olur ki, bu da öz növbəsində stressə qarşı müqaviməti və tubulin zülalının ifadə intensivliyini müəyyən edir.

Təsnifat var (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. gizli mərhələ, 6 aydan davam edən müddət. tədricən pisləşmə ilə bir neçə ilə qədər; 2. tələffüz mərhələsi, təhrikedici amillərin (dərmanların qəbulu, fiziki yüklənmə) təsiri altında qanaxma hadisələri ilə 3-4 ay ərzində xəstəliyin müddəti ilə xarakterizə olunur.

Simptomlar olmaya və ya tədricən görünə bilər və selikli qişaların nahiyəsində, dərinin səthinin üstündə çoxsaylı hemorragik səpgilərlə xarakterizə olunur - xoralar, qansızmalar və petexiyalar (intradermal qanı dəqiq müəyyənləşdirin).