Glanzmann-Naegelis sjukdom

Glanzmann-Nechelians sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en minskning av antalet blodplättar i blodet. Det är också känt som Glanzmann trombocytopeni eller trombocytastema. Sjukdomen upptäcktes i början av 1900-talet av de schweiziska hematologerna Erwin Glanzmann och Otto Neheli.

Glanzmann-Nehelian sjukdom har tre huvudsakliga former av manifestation:

Den första formen är den vanligaste och visar sig i form av mindre blödningar på hud och slemhinnor. I svåra fall kan det leda till inre blödningar och blödningar i hjärnan.

Den andra formen visar sig som feber, led- och muskelsmärtor och svår blödning efter ett insektsbett eller annan mindre skada på huden.

Den tredje formen är en autoimmun variant av sjukdomen som kan leda till kraftigt låga blodplättar och ökad risk för blödningar.

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som stör processen för trombocytbildning. Behandling av Glanzmann-Nägels sjukdom utförs med hjälp av hormonbehandling, blodplättstransfusioner och användning av specifika trombocytdämpande läkemedel. Det är också möjligt att använda olika typer av immunsuppressiv terapi. Om behandlingen inte hjälper kan operation användas. I mycket sällsynta fall kan en benmärgstransplantation krävas.

Detta är en allvarlig och farlig sjukdom, så dess diagnos och behandling måste utföras i ett tidigt skede av sjukdomen.

Glanzmann-Nägelis sjukdom är också känd som trombosteni av trombocyter av de schweiziska forskarna E. Glanzmann och O. Nägeli och är en ärftlig sjukdom av autoimmun natur, som tillhör gruppen hemorragisk diates.

Etiologi Sjukdomen orsakas av genetiska abnormiteter - defekta eller icke-funktionella alleler av TSC2- och MNG0-generna, som i sin tur bestämmer resistens mot stress och intensiteten av uttrycket av tubulinproteinet.

Klassificering Det finns (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. latent stadium, varaktighet från 6 månader. upp till flera år med gradvis försämring; 2. uttalat stadium, kännetecknat av sjukdomens varaktighet i 3-4 månader med fenomen av blödningar under påverkan av provocerande faktorer (ta mediciner, fysisk överbelastning).

Symtom kan vara frånvarande eller uppträda gradvis och kännetecknas av flera hemorragiska utslag i området av slemhinnorna, ovanför hudens yta - sår, blödningar och petekier (precis intradermalt blod