グランツマン・ネーゲリ病

グランツマン・ネチェリアン病は、血液中の血小板数の減少を特徴とするまれな病気です。グランツマン血小板減少症または血小板味腫としても知られています。この病気は、20世紀初頭にスイスの血液学者エルヴィン・グランツマンとオットー・ネーヘリによって発見されました。

グランツマン・ネヘリアン病には 3 つの主な症状形態があります。

最初の形態は最も一般的であり、皮膚や粘膜上の軽度の出血の形で現れます。重症の場合は内出血や脳内出血を引き起こす可能性があります。

2 番目の形態は、虫刺されやその他の皮膚への軽度の損傷後に、発熱、関節痛、筋肉痛、重度の出血として現れます。

3番目の形態はこの疾患の自己免疫変異であり、極度の血小板低下と出血リスクの増加を引き起こす可能性があります。

この病気は、血小板の形成プロセスを破壊する遺伝子変異によって引き起こされます。グランツマン・ネーゲル病の治療は、ホルモン療法、血小板輸血、および特定の抗血小板薬の使用によって行われます。さまざまな種類の免疫抑制療法を使用することも可能です。治療が効果がない場合は、手術が使用される場合があります。非常にまれなケースでは、骨髄移植が必要になる場合があります。

これは重篤で危険な病気であるため、病気の初期段階で診断と治療を行う必要があります。

グランツマン・ネーゲリ病は、スイスの科学者 E. グランツマンと O. ネーゲリによって血小板血栓症としても知られており、出血性素因のグループに属する自己免疫性の遺伝性疾患です。

病因 この疾患は、TSC2 および MNG0 遺伝子の欠損または機能不全の対立遺伝子である遺伝子異常によって引き起こされ、これらによってストレスに対する耐性とチューブリンタンパク質の発現強度が決まります。

分類は次のとおりです (Altshtein Ya.Z.、2002): 1. 潜伏期、期間は 6 か月から。最長数年で徐々に劣化します。 2. 誘発因子（薬の服用、身体的過負荷）の影響下での出血現象を伴う3〜4か月の病気の期間を特徴とする顕著な段階。

症状は存在しないか、徐々に現れることがあり、皮膚表面上の粘膜領域における複数の出血性発疹 - 潰瘍、出血および点状出血（ピンポイントの皮内血液）を特徴とします。