Bệnh Glanzmann-Naegeli

Bệnh Glanzmann-Nechelian là một căn bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự giảm số lượng tiểu cầu trong máu. Nó còn được gọi là giảm tiểu cầu Glanzmann hoặc tăng tiểu cầu. Căn bệnh này được phát hiện vào đầu thế kỷ 20 bởi các nhà huyết học người Thụy Sĩ Erwin Glanzmann và Otto Neheli.

Bệnh Glanzmann-Nehelian có ba dạng biểu hiện chính:

Dạng đầu tiên là phổ biến nhất và biểu hiện dưới dạng xuất huyết nhỏ trên da và niêm mạc. Trong trường hợp nghiêm trọng, nó có thể dẫn đến chảy máu trong và chảy máu vào não.

Dạng thứ hai biểu hiện bằng sốt, đau khớp và cơ, chảy máu nghiêm trọng sau khi bị côn trùng cắn hoặc các vết thương nhỏ khác trên da.

Dạng thứ ba là một biến thể tự miễn dịch của bệnh có thể dẫn đến lượng tiểu cầu thấp nghiêm trọng và tăng nguy cơ chảy máu.

Bệnh xảy ra do đột biến gen làm gián đoạn quá trình hình thành tiểu cầu. Điều trị bệnh Glanzmann-Nägel được thực hiện với sự trợ giúp của liệu pháp nội tiết tố, truyền tiểu cầu và sử dụng các loại thuốc kháng tiểu cầu cụ thể. Cũng có thể sử dụng nhiều loại liệu pháp ức chế miễn dịch. Nếu điều trị không hiệu quả thì có thể sử dụng phẫu thuật. Trong những trường hợp rất hiếm, có thể phải ghép tủy xương.

Đây là một căn bệnh nghiêm trọng và nguy hiểm nên việc chẩn đoán và điều trị phải được tiến hành ở giai đoạn đầu của bệnh.

Bệnh Glanzmann-Nägeli còn được các nhà khoa học Thụy Sĩ E. Glanzmann và O. Nägeli gọi là bệnh huyết khối tiểu cầu và là một bệnh di truyền có tính chất tự miễn, thuộc nhóm thể xuất huyết.

Căn nguyên Bệnh gây ra bởi các bất thường về di truyền - các alen khiếm khuyết hoặc không có chức năng của gen TSC2 và MNG0, từ đó quyết định khả năng chống lại stress và cường độ biểu hiện của protein tubulin.

Phân loại Có (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. Giai đoạn tiềm ẩn, kéo dài từ 6 tháng. lên đến vài năm với sự suy giảm dần dần; 2. giai đoạn rõ rệt, đặc trưng bởi thời gian mắc bệnh từ 3-4 tháng với hiện tượng xuất huyết dưới tác động của các yếu tố kích thích (dùng thuốc, quá tải về thể chất).

Các triệu chứng có thể vắng mặt hoặc xuất hiện dần dần và được đặc trưng bởi nhiều phát ban xuất huyết ở vùng niêm mạc, phía trên bề mặt da - loét, xuất huyết và xuất huyết (xác định máu trong da).