Penyakit Glanzmann-Naegeli

Penyakit Glanzmann-Nechelian merupakan penyakit langka yang ditandai dengan penurunan jumlah trombosit dalam darah. Ia juga dikenal sebagai trombositopenia Glanzmann atau trombositastema. Penyakit ini ditemukan pada awal abad ke-20 oleh ahli hematologi Swiss Erwin Glanzmann dan Otto Neheli.

Penyakit Glanzmann-Nehelian memiliki tiga bentuk manifestasi utama:

Bentuk pertama adalah yang paling umum dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk pendarahan kecil pada kulit dan selaput lendir. Dalam kasus yang parah, hal ini dapat menyebabkan pendarahan internal dan pendarahan di otak.

Bentuk kedua bermanifestasi sebagai demam, nyeri sendi dan otot, serta pendarahan hebat setelah gigitan serangga atau cedera ringan lainnya pada kulit.

Bentuk ketiga adalah varian penyakit autoimun yang dapat menyebabkan rendahnya trombosit dan peningkatan risiko pendarahan.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu proses pembentukan trombosit. Pengobatan penyakit Glanzmann-Nägel dilakukan dengan bantuan terapi hormonal, transfusi trombosit, dan penggunaan obat antiplatelet tertentu. Dimungkinkan juga untuk menggunakan berbagai jenis terapi imunosupresif. Jika pengobatan tidak membantu, maka pembedahan dapat digunakan. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan.

Ini adalah penyakit yang serius dan berbahaya, sehingga diagnosis dan pengobatannya harus dilakukan pada tahap awal penyakit.

Penyakit Glanzmann-Nägeli juga dikenal sebagai trombosthenia trombosit oleh ilmuwan Swiss E. Glanzmann dan O. Nägeli dan merupakan penyakit keturunan yang bersifat autoimun, termasuk dalam kelompok diatesis hemoragik.

Etiologi Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik - alel gen TSC2 dan MNG0 yang rusak atau tidak berfungsi, yang pada gilirannya menentukan ketahanan terhadap stres dan intensitas ekspresi protein tubulin.

Klasifikasi Ada (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. stadium laten, durasi 6 bulan. hingga beberapa tahun dengan kemunduran bertahap; 2. stadium berat, ditandai dengan durasi penyakit selama 3-4 bulan dengan fenomena perdarahan di bawah pengaruh faktor pemicu (minum obat, beban fisik yang berlebihan).

Gejala mungkin tidak ada atau muncul secara bertahap dan ditandai dengan beberapa ruam hemoragik di daerah selaput lendir, di atas permukaan kulit - ulserasi, perdarahan dan petekie (darah intradermal yang tepat).