Glanzmann-Naegeli sygdom

Glanzmann-Nechelian sygdom er en sjælden sygdom karakteriseret ved et fald i antallet af blodplader i blodet. Det er også kendt som Glanzmann trombocytopeni eller trombocytastema. Sygdommen blev opdaget i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af de schweiziske hæmatologer Erwin Glanzmann og Otto Neheli.

Glanzmann-Nehelian sygdom har tre hovedformer for manifestation:

Den første form er den mest almindelige og viser sig i form af mindre blødninger på hud og slimhinder. I alvorlige tilfælde kan det føre til indre blødninger og blødninger i hjernen.

Den anden form viser sig som feber, led- og muskelsmerter og alvorlige blødninger efter et insektbid eller anden mindre skade på huden.

Den tredje form er en autoimmun variant af sygdommen, der kan føre til alvorligt lave blodplader og øget risiko for blødning.

Sygdommen er forårsaget af en genetisk mutation, der forstyrrer processen med blodpladedannelse. Behandling af Glanzmann-Nägels sygdom udføres ved hjælp af hormonbehandling, blodpladetransfusioner og brug af specifikke trombocythæmmende lægemidler. Det er også muligt at anvende forskellige former for immunsuppressiv terapi. Hvis behandlingen ikke hjælper, kan kirurgi bruges. I meget sjældne tilfælde kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig.

Dette er en alvorlig og farlig sygdom, så dens diagnose og behandling skal udføres på et tidligt stadium af sygdommen.

Glanzmann-Nägeli sygdom er også kendt som blodpladetrombostheni af de schweiziske videnskabsmænd E. Glanzmann og O. Nägeli og er en arvelig sygdom af autoimmun karakter, der tilhører gruppen af ​​hæmoragisk diatese.

Ætiologi Sygdommen er forårsaget af genetiske abnormiteter - defekte eller ikke-funktionelle alleler af TSC2- og MNG0-generne, som igen bestemmer resistens over for stress og intensiteten af ​​ekspression af tubulinproteinet.

Klassifikation Der er (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. latent stadium, varighed fra 6 måneder. op til flere år med gradvis forringelse; 2. udtalt stadium, karakteriseret ved sygdommens varighed i 3-4 måneder med fænomener af blødninger under påvirkning af provokerende faktorer (at tage medicin, fysisk overbelastning).

Symptomer kan være fraværende eller optræde gradvist og er karakteriseret ved flere hæmoragiske udslæt i området af slimhinderne, over overfladen af ​​huden - sårdannelser, blødninger og petekkier (præcis intradermalt blod