Glanzmann-Naegeli sykdom

Glanzmann-Nechelian sykdom er en sjelden sykdom karakterisert ved en reduksjon i antall blodplater i blodet. Det er også kjent som Glanzmann trombocytopeni eller trombocytastema. Sykdommen ble oppdaget på begynnelsen av 1900-tallet av de sveitsiske hematologene Erwin Glanzmann og Otto Neheli.

Glanzmann-Nehelian sykdom har tre hovedformer for manifestasjon:

Den første formen er den vanligste og viser seg i form av mindre blødninger på hud og slimhinner. I alvorlige tilfeller kan det føre til indre blødninger og blødninger inn i hjernen.

Den andre formen viser seg som feber, ledd- og muskelsmerter, og alvorlig blødning etter et insektbitt eller annen mindre skade på huden.

Den tredje formen er en autoimmun variant av sykdommen som kan føre til alvorlig lave blodplater og økt risiko for blødninger.

Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som forstyrrer prosessen med blodplatedannelse. Behandling av Glanzmann-Nägels sykdom utføres ved hjelp av hormonbehandling, blodplatetransfusjoner og bruk av spesifikke blodplatehemmende legemidler. Det er også mulig å bruke ulike typer immunsuppressiv terapi. Hvis behandlingen ikke hjelper, kan kirurgi brukes. I svært sjeldne tilfeller kan en benmargstransplantasjon være nødvendig.

Dette er en alvorlig og farlig sykdom, så dens diagnose og behandling må utføres på et tidlig stadium av sykdommen.

Glanzmann-Nägeli sykdom er også kjent som blodplatetrombosteni av de sveitsiske forskere E. Glanzmann og O. Nägeli og er en arvelig sykdom av autoimmun natur, som tilhører gruppen hemoragisk diatese.

Etiologi Sykdommen er forårsaket av genetiske abnormiteter - defekte eller ikke-funksjonelle alleler av TSC2- og MNG0-genene, som igjen bestemmer motstand mot stress og intensiteten av ekspresjon av tubulinproteinet.

Klassifisering Det er (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. latent stadium, varighet fra 6 måneder. opptil flere år med gradvis forverring; 2. uttalt stadium, preget av sykdommens varighet i 3-4 måneder med fenomener av blødninger under påvirkning av provoserende faktorer (tar medisiner, fysisk overbelastning).

Symptomer kan være fraværende eller vises gradvis og er preget av flere hemorragiske utslett i området av slimhinnene, over overflaten av huden - sårdannelser, blødninger og petekkier (nøyaktig intradermalt blod