Glanzmann-Naegeliho nemoc

Glanzmann-Nechelian nemoc je vzácné onemocnění charakterizované snížením počtu krevních destiček v krvi. Je také známá jako Glanzmannova trombocytopenie nebo trombocytastém. Nemoc objevili na začátku 20. století švýcarští hematologové Erwin Glanzmann a Otto Neheli.

Glanzmann-Nehelianova choroba má tři hlavní formy projevu:

První forma je nejčastější a projevuje se ve formě drobných krvácení na kůži a sliznicích. V závažných případech může vést k vnitřnímu krvácení a krvácení do mozku.

Druhá forma se projevuje horečkou, bolestmi kloubů a svalů a silným krvácením po bodnutí hmyzem nebo jiném drobném poranění kůže.

Třetí forma je autoimunitní varianta onemocnění, která může vést k výraznému poklesu krevních destiček a zvýšenému riziku krvácení.

Onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která narušuje proces tvorby krevních destiček. Léčba Glanzmann-Nägelovy choroby se provádí pomocí hormonální terapie, transfuzí krevních destiček a použití specifických protidestičkových léků. Dále je možné využít různé druhy imunosupresivní terapie. Pokud léčba nepomůže, lze použít operaci. Ve velmi vzácných případech může být nutná transplantace kostní dřeně.

Jedná se o závažné a nebezpečné onemocnění, takže jeho diagnostika a léčba musí být prováděna v raném stadiu onemocnění.

Glanzmann-Nägeliho choroba je švýcarskými vědci E. Glanzmannem a O. Nägeli známá také jako trombostenie trombocytů a je dědičným onemocněním autoimunitní povahy, patřící do skupiny hemoragických diatéz.

Etiologie Onemocnění je způsobeno genetickými abnormalitami – defektními nebo nefunkčními alelami genů TSC2 a MNG0, které následně určují odolnost vůči stresu a intenzitu exprese tubulinového proteinu.

Klasifikace Existují (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. latentní stadium, trvání od 6 měsíců. až několik let s postupným zhoršováním; 2. výrazné stadium, charakterizované délkou onemocnění po dobu 3-4 měsíců s jevy krvácení pod vlivem provokujících faktorů (užívání léků, fyzické přetížení).

Příznaky mohou chybět nebo se objevují postupně a jsou charakterizovány mnohočetnými hemoragickými vyrážkami v oblasti sliznic, nad povrchem kůže - ulcerace, krvácení a petechie (přesná intradermální krev