Glanzmann-Naegeli Hastalığı

Glanzmann-Nechelian hastalığı, kandaki trombosit sayısının azalmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır. Ayrıca Glanzmann trombositopenisi veya trombositopeni olarak da bilinir. Hastalık 20. yüzyılın başında İsviçreli hematolog Erwin Glanzmann ve Otto Neheli tarafından keşfedildi.

Glanzmann-Nehelian Hastalığının üç ana tezahür şekli vardır:

İlk form en yaygın olanıdır ve ciltte ve mukozada küçük kanamalar şeklinde kendini gösterir. Ağır vakalarda iç kanamaya ve beyin kanamasına neden olabilir.

İkinci form ise ateş, eklem ve kas ağrısı ve böcek ısırığı ya da ciltte meydana gelen diğer küçük yaralanmalardan sonra şiddetli kanama olarak kendini gösterir.

Üçüncü form, hastalığın otoimmün bir çeşididir ve ciddi derecede düşük trombositlere ve artan kanama riskine yol açabilir.

Hastalığa trombosit oluşum sürecini bozan genetik bir mutasyon neden olur. Glanzmann-Nägel hastalığının tedavisi hormonal tedavi, trombosit transfüzyonu ve spesifik antitrombosit ilaçların kullanımı yardımıyla gerçekleştirilir. Çeşitli immünsüpresif tedavi türlerini kullanmak da mümkündür. Tedavi yardımcı olmazsa ameliyata başvurulabilir. Çok nadir durumlarda kemik iliği nakli gerekebilir.

Bu ciddi ve tehlikeli bir hastalıktır, bu nedenle tanı ve tedavisi hastalığın erken evresinde yapılmalıdır.

Glanzmann-Nägeli hastalığı, İsviçreli bilim adamları E. Glanzmann ve O. Nägeli tarafından trombosit trombostenisi olarak da bilinir ve hemorajik diyatezi grubuna ait, otoimmün nitelikte kalıtsal bir hastalıktır.

Etiyoloji Hastalığa genetik anormallikler neden olur - TSC2 ve MNG0 genlerinin kusurlu veya işlevsel olmayan alelleri, bu da strese karşı direnci ve tübülin proteininin ekspresyonunun yoğunluğunu belirler.

Sınıflandırma Vardır (Altshtein Ya.Z., 2002): 1. Gizli aşama, süresi 6 aydır. kademeli bozulma ile birkaç yıla kadar; 2. Provoke edici faktörlerin (ilaç almak, fiziksel aşırı yüklenme) etkisi altında kanama olgusu ile hastalığın 3-4 ay boyunca sürmesi ile karakterize edilen belirgin aşama.

Semptomlar olmayabilir veya yavaş yavaş ortaya çıkabilir ve mukoza zarı bölgesinde, cilt yüzeyinin üzerinde çok sayıda hemorajik döküntü ile karakterize edilir - ülserasyonlar, kanamalar ve peteşiler (intradermal kanı kesin olarak belirler)